目的：心房颤动（Atrial Fibrillation， AF）是常见且风险较高的心律失常之一，近几年PD-1在心房颤动（房颤）发生与发展中发挥的作用逐渐受到高度关注，本研究主要探讨新疆地区汉族、哈萨克族心房颤动患者外周血CD4+T淋巴细胞表面PD-1的表达特点，同时进行汉族及哈萨克族房颤与PD-1基因PD1.5位点多态性的相关性研究，进一步阐明PD-1在新疆地区汉族、哈萨克族房颤发生中可能发挥的作用。方法：病例组为汉族、哈萨克族房颤患者各100例，对照组为汉族、哈萨克族非房颤患者各100例，收集所纳入研究对象外周血检测CD4+T淋巴细胞表面PD-1表达并提取DNA，运用聚合酶联反应（PCR）及电泳技术检测PD-1基因PD1.5位点基因型及等位基因频率。结果：汉族、哈萨克族房颤患者及非房颤患者间外周血CD4+T淋巴细胞表面PD-1阳性表达率差异均有显著统计学差异(P<0.00)。PD-1基因PD1.5位点有CC野生型，CT杂合型，TT完全突变型3个基因型。汉族及哈萨克族人群，房颤组与非房颤组间基因型及基因频率均无统计学差异（P＞0.05）。基因型及基因频率比较结果示哈萨克族及汉族房颤人群基因型差异有统计学差异（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析结果显示外周血CD4+T淋巴细胞表面PD-1阳性表达率可能是房颤一个独立保护因素，总人群中（OR=0.73，95%CI=0.63-0.85，P=0.000），哈萨克族（OR=0.66，95%CI=0.50-0.87，P=0.003），汉族（OR=0.72，95%CI=0.59-0.87)， P=0.001）。结论：新疆地区汉族及哈萨克族心房颤动的发生可能与外周血CD4+T淋巴细胞表面PD-1的阳性表达率相关。新疆地区汉族及哈萨克族心房颤动的发生与PD-1基因PD1.5位点多态性无相关性。