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目的：探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin, nd-HPFH)的基因突变类型和临床表型特点。方法：对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测；应用高效液相色谱法进行血红蛋白分析；应用DNA测序方法分析γ珠蛋白基因启动子区域的基因突变；反向斑点杂交和跨越断裂点PCR方法检测地中海贫血基因突变类型。结果：1、在136例Hb F增高的病例中检出6例Aγ-158C→T突变,4例为成人,2例为儿童,均为壮族。其中有5例同时合并Gγ-158C→T突变。检出37例Gγ-158C→T突变,19例为成人,18例为儿童,均为壮族。其中有12例复合β地中海贫血。2、血常规结果：6例Aγ-158C→T突变中,1例Aγ-158C→T突变复合p地中海贫血杂合子Hb118g/L, MCV76.1fL, MCH24.5pgo1例Aγ-158C→T突变复合α地中海贫血杂合子Hb118g/L,MCV72.9fL,MCH25.5pg。其余4例Aγ-158C→T突变的杂合子Hb108g/L～129g/L, MCV66.4fL～85.4fL MCH23.4pg～30.7pg。37例Gγ-158C→T突变的病例Hb79g/L～128g/L,MCV59.9fL～95fL, MCH19.6pg～33pgo其中12例Gγ-158C→T突变复合β地中海贫血的病例,MCV59.9fL～69.6fL, MCH19.6pg～23.7pgo3、血红蛋白分析结果：6例Aγ-158C→T突变的病例Hb F4%～18%。1例Aγ-158C→T突变复合p地中海贫血杂合子,Hb A25.7%,Hb F10%。37例Gγ-158C→T突变的病例Hb F4%-97.3%。其中12例Gγ-158C→T复合β地中海贫血的病例中,1例Gγ-158C→T突变的纯合子复合轻型β地中海贫血的,Hb A22.6%,Hb F97.3%；1例Gγ-158C→T突变复合重型β地中海贫血Hb A22.5%,Hb F96.8%。4、基因分析结果：检出6例Aγ-158C→T突变,其中有5例同时合并Gγ-158C→T突变。检测出37例Gγ-158C→T突变,其中1例为Gγ-158C→T突变的纯合子。6例Aγ-158C→T突变中检测出1例为Aγ-158C→T突变复合β地中海贫血杂合子(CD41/42),1例为Aγ-158C→T突变复合缺失型α地中海贫血杂合子(αα/-α3.7)。37例Gγ-158C→T突变病例中,检测出1例复合β地中海贫血杂合子(CD27/28)、3例复合β地中海贫血杂合子(CD17)、5例复合β地中海贫血杂合子(CD41/42)、1例复合β地中海贫血杂合子(IVS-2-654)、1例复合β地中海贫血杂合子(IVS-I-1)、1例复合β地中海贫血双重杂合子(CD43/CD17)。5、6例Aγ-158C→T突变的杂合子均无临床症状。Gγ-158C→T突变复合β地中海贫血双重杂合子临床表现为轻度贫血,但无需输血。结论：1、首次在广西地区检测出Aγ-158C→T非缺失型HPFH。2、Aγ-158C→T突变的杂合子Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。3、首次检测出Aγ-158C→T突变复合缺失型α地中海贫血杂合子。4、Aγ-158C→T突变复合β地中海贫血或α地中海贫血杂合子时,MCH降低。5、Gγ-158C→T突变复合重型β地中海贫血时能减轻其贫血程度。6、本研究丰富了广西地区非缺失型HPFH基因突变的研究,也为地中海贫血的防治提供了理论依据和指导。