目的：探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断常见染色体非整倍体中的可行性与实用性，建立一种准确、快速、适合临床应用的分子遗传学方法，用于产前诊断常见染色体非整倍体，从而降低染色体病患儿出生率。 方法：采用GLP DLEU1/GLP DSCR2和CSP18/CSP X/CSP Y2组染色体特异性探针，对2008年3月～2008年7月在天津医科大学总医院产前诊断中心因DS血清学筛查高风险、孕20～25周的109例孕妇，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水20mL，2～3mL未培养羊水直接用于FISH检测，15mL羊水培养行羊水细胞染色体核型分析。FISH的诊断结果与核型分析结果进行比较。 结果：1、核型分析109例羊水细胞培养均一次性成功。共检出异常核型6例：3例47，XX，+21；1例45，X/46，XX的嵌合体；1例45，X/46，XY的嵌合体；1例47，XX，+mar；余103例均为正常核型(58例为46，XX；45例为46，XY)。2、FISH检测结果判断：(1)第一组：DLEU1 DNA探针定位于13q14，杂交信号为绿色(FITC)；DSCR2 DNA探针定位于21q22，杂交信号为橘红色(Rhodarnine)。二倍体在单个细胞核中13号染色体显示为2个绿色信号，21号染色体显示为2个橘红色信号；若13-三体综合征，显示3个绿色信号；若DS显示3个橘红色信号。(2)第二组：CSP18探针定位于18p11.1-q11.1，杂交信号为天蓝色(DEAC)；CSPX探针定位于Xp11.1-q11.1，杂交信号为绿色(FITC)；CSP Y探针定位于Yp11.1-q11.1，杂交信号为橘红色(Rhodamine)。二倍体在单个细胞核中18号染色体显示为2个天蓝色信号；正常男性X染色体显示为1个绿色信号，Y染色体显示为1个橘红色信号；正常女性X染色体显示为2个绿色信号，无橘红色信号出现；若18-三体综合征，显示3个天蓝色信号；若只显示1个绿色信号提示为X染色单体。109例被检羊水中有105例出现清晰的杂交信号并成功分析得出结果，成功率为96.3％。染色体数目正常100例(58例为46，XX；42例为46，XY)，其中染色体数目正常中的99例与核型分析结果一致，1例FISH结果为46，XX，而核型分析为47，XX，+mar，由于标记染色体来源不是13、18、21、X和Y染色体，故未能诊断。染色体数目异常5例(3例47，XX，+21；1例45，X/46，XX；1例45，X/46，XY)，与核型分析结果完全一致。FISH对于所有发现的非整倍体敏感性为83.3％，特异性为100％，与核型分析的符合率为99％(104/105)，但对于本研究中的13、18、21、X和Y染色体特异性探针来说，敏感性、特异性以及与核型分析的符合率均为100％。 结论：1、FISH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体，敏感性高、特异性强、结果稳定。 2、FISH技术可以在24～48h内得出结果，且具有操作简单、杂交信号容易判读、所用样本量少等优点，在临床上有广阔的应用前景。