【摘 要】
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目的:研究恶性异柠檬酸脱氢酶(Isocitrate dehydrogenase,IDH)野生型脑胶质瘤中O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)基因启动子甲基化与端粒酶逆转录酶(Telomerase reverse transcriptase,TERT)基因启动子突变在患者生存及预后的关系。方法:通过选取病理确诊为Ⅲ
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目的:研究恶性异柠檬酸脱氢酶(Isocitrate dehydrogenase,IDH)野生型脑胶质瘤中O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)基因启动子甲基化与端粒酶逆转录酶(Telomerase reverse transcriptase,TERT)基因启动子突变在患者生存及预后的关系。方法:通过选取病理确诊为Ⅲ级和Ⅳ级的脑胶质瘤患者,完善其临床材料及相关随访材料。确认其基因表达情况,检测样本中IDH、TERT基因突变及MGMT启动子甲基化情况,根据结果,排除全部IDH基因突变的患者,将余下的61例患者根据TERT基因突变及MGMT启动子甲基化情况将患者分为不同亚组。通过比较不同亚组间的生存差异,分析基因表达的改变对患者预后生存的影响。结果:通过对61例恶性胶质瘤患者的分析,TERT基因突变及MGMT启动子甲基化在恶性IDH野生型脑胶质瘤中表达无显著差异(P>0.05)。TERT突变型患者中位生存期为15个月,TERT野生型患者中位生存期为17个月,TERT基因突变对于患者的预后并无显著影响(P>0.05),MGMT甲基化患者中位生存期为28个月,MGMT非甲基化患者约为13个月,差异具有统计学意义(P<0.05)。通过对两者的联合分析提示,在MGMT甲基化状态下,TERT启动子突变相较未突变患者,生存效果改善显著(P<0.05),但是在MGMT未突变的患者中,TERT启动子突变意味着一个更糟糕的预后(P<0.05)。结论:相较于未甲基化患者,MGMT启动子甲基化意味着一个更好地预后。TERT基因突变虽然对患者的预后无直接影响,但是通过与MGMT状态的联合分析,其在MGMT甲基化患者中的突变意味着更好的生存,而在MGMT未甲基化患者中的突变则暗示着一个不良预后。
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