本文利用PCR-RFLP法和HVSI测序法对中国西北古丝绸之路沿途13个少数民族以及内蒙古蒙古族663个样本进行了线粒体DNA(mtDNA)多态性研究，共检测到28种单倍群，其中一种为不能确定的单倍群。为了便于比较，分析中引入了欧亚9个民族群体的数据。首先统计各民族单倍群频率，并研究其分布，然后通过主成分分析和聚类分析两种方法对各民族的单倍群频率数据进行了进一步分析，得出以下结果：1.古丝绸之路沿途13个少数民族人群内不同程度地存在着A、B、D、E、G、M7、M8、M9等东亚特异单倍群和H、V、J、T、U、HV、W等欧洲特异单倍群的分布。13个少数民族人群中，河西走廊人群的东亚特异单倍群平均频率为85.2％，新疆人群为45.2％(俄罗斯和锡伯族除外)，而河西走廊人群的欧洲特异单倍群平均频率为6.2％，新疆人群为47.65％(俄罗斯和锡伯族除外)。东亚人群内除云南汉族中有低频HV和辽宁汉族中有低频T分布外，广东和山东汉族人群内无欧洲特异单倍群分布，而欧洲的三个人群无东亚特异单倍群分布。2.主成分分析显示被研究的13个少数民族人群位于欧洲人群和东亚人群之间。3.聚类分析显示，与东亚人群的遗传距离由近到远依次是河西走廊人群、新疆人群(锡伯族除外)和中亚人群、欧洲人群。 综合以上分析，位于古丝绸之路沿途的中国河西走廊和新疆地区人群的mtDNA处于欧洲和东亚的过渡形态，提示这可能是欧洲人群和东亚人群之间基因交流的结果。此外，通过对前人未曾涉及的河西走廊地区人群的母系遗传结构系统研究，发现河西走廊不像中亚那样是一个东西方人群广泛、深入的接触地带，这一地区可能只存在东西方民族间轻微的母系基因交流。结合历史分析，河西走廊人群以及新疆的柯尔克孜、塔塔尔、哈萨克与本研究的东亚人群的渊源关系更近；新疆的维吾尔和乌兹别克的祖先群体与源自欧洲的人群可能经历了更广泛的基因交流；塔吉克和俄罗斯与欧洲人有着更近的的渊源关系。