【摘 要】
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背景与目的:甲状腺组织在低促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）状态下很少出现结节,促甲状腺激素受体（thyroid stimulating hormone receptor,TSHR）基因是甲状腺疾病发生发展机理中的重要候选基因。本文探讨TSHR基因727密码子多态性（p.Asp727Glu,p.D727E）在低TSH状态下在甲状腺良恶性肿瘤患者中的情况。
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背景与目的:甲状腺组织在低促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）状态下很少出现结节,促甲状腺激素受体（thyroid stimulating hormone receptor,TSHR）基因是甲状腺疾病发生发展机理中的重要候选基因。本文探讨TSHR基因727密码子多态性（p.Asp727Glu,p.D727E）在低TSH状态下在甲状腺良恶性肿瘤患者中的情况。方法:自2018年1月至2019年12月上海交通大学附属第一人民医院南院乳腺甲状腺外科收治的甲状腺结节患者共1256例,有37例患者TSH处于低水平,其中17例为结节性甲状腺肿（nodular goiter,NG）,20例为分化型甲状腺癌（differentiated thyroid carcinoma,DTC）。另随机选取同时期正常TSH水平下的NG与DTC患者各10例作为对照进行研究。对全部57例患者组织切片进行TSHR基因全外显子测序。统计分析TSHR基因727密码子多态性与临床资料的相关性。结果:TSHR D727E GC+GG基因型在NG患者中占37.0%,在DTC中占33.3%,分布相当。亚组分析显示低TSH状态下NG患者GC+GG基因型的发生率（9/17,52.9%）明显高于正常TSH水平组（1/10,10.0%）（p=0.042）,但这一现象并未在DTC患者中发现（35.0%vs 30.0%,p=1）。对低TSH状态的NG患者而言,GC+GG基因型较CC型可能出现年龄更大（56.000 vs 42.000岁,p=0.059）、病灶更小（2.400 vs 4.000 cm,p=0.114）的趋势,在正常TSH水平下未见。而在DTC中也有相同趋势。此外,与正常TSH亚组相比,低TSH亚组的GC型患者表现出更少的转移率,而CC型在两亚组间转移情况相近。女性DTC患者中有47.4%（9/19）表现为GC型,明显高于亚洲人群GC型的16%,而男性DTC患者GC型（1/11,9.09%）的与人群比例接近。在NG患者中,与DTC相反,男性更易表现为GC+GG型（5/7 vs 5/20,p=0.029）。结论:TSHR D727E GC+GG基因型可能与低TSH下NG发生相关,但在DTC的发生中未见明显相关性。在低TSH状态下,GC+GG型对NG和DTC进展可能具有保护作用。在DTC中,CC基因型患者可能对低TSH不敏感。此外,GC+GG基因型在甲状腺良恶性疾病中会表现出不同的性别优势,女性更易发生DTC,而男性更易出现NG。
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