【摘 要】
：
目的:地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病,以地中海沿岸国家和东南亚各国多见。据WHO统计,全世界约有1.5亿人携带血红蛋白(Hb)病基因。我国长江以南各省均有报道,北方省、市较
论文部分内容阅读
目的:地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病,以地中海沿岸国家和东南亚各国多见。据WHO统计,全世界约有1.5亿人携带血红蛋白(Hb)病基因。我国长江以南各省均有报道,北方省、市较为少见。地中海贫血以α地中海贫血和β地中海贫血最为常见。重庆作为地中海贫血的高发地区,对β地中海贫血的研究已较多,但尚未见到研究α地中海贫血基因类型的报道。本文旨在研究重庆地区α地中海贫血各种基因型的分布情况、临床表现及实验室相关检查的特点,探讨基因诊断在α地中海贫血中的重要作用,对这一常染色体遗传性疾病应如何做好婚检、产前诊断工作,以提高人类生存质量。方法:对103名α地中海贫血患者行血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度(TS),血红蛋白电泳及多重单管聚合酶链反应(GSPCR)基因分析,结合其临床表现,采用回顾性及前瞻性方法进行分析。结果:①72例患者查SI、TIBC、TS,40例(55.56%)出现SI降低,TIBC升高,TS降低;②92例患者进行Hb电泳检查,29例出现快速带(31.52%),63例(68.48%)正常;③103例α地中海贫血患者中,缺失型85例(82.52%),非缺失型18例(17.48%);④在85例缺失型中,α+地中海贫血杂合子40例(47.06%),α0地中海贫血杂合子22例(25.88%),α+地中海贫血与α0地中海贫血双重杂合子23例
其他文献
2009年,经中央文化体制改革领导小组批准,人民网、新华网、央视网3家中央重点新闻网站,以及北京千龙网、上海东方网、天津北方网、湖南华声在线、山东大众网、浙江在线和四川
An infrared sensor using the liquid crystal chopper is presented. The infrared sensor is designed to detect infrared rays with a pyroelectric element used as
研究背景：作为危害人类健康“第一杀手”的心血管病发病率和死亡率在我国呈上升趋势，《2004中国卫生统计年鉴》中2003年大城市居民年龄别死亡率调查显示，随年龄增高冠心病患者的
从中药提取工艺的历史数据中,挖掘确定提取参数的相关知识,用于指导工艺人员选择正交试验的影响因素及各因素水平.采用决策树ID3算法和支持向量分类算法,构建了提取次数的分
目的：评价肾性高血压患者血管内皮功能是否损害以及损害程度和肱动脉基础内径、血压、年龄和肾功能的关系，以探讨高频超声检测肾性高血压患者血管内皮功能的临床价值。 方法
已知晶状体具有独特的表型和特性，年龄相关性白内障是典型的衰老性病变，但关于晶状体的生理病理机制还存在大量空白尚待研究。房水中多肽因子网络对晶状体上皮细胞(LEC)生物性
目的：探讨无骨折脱位脊髓损伤脊髓中央损伤综合征的合理治疗方案，评价颈前路减压钛网植骨钢板内固定治疗无骨折脱位脊髓中央损伤综合征的疗效。 方法：回顾无骨折脱位脊髓中央
第1章弥漫大B细胞淋巴瘤微小残留病变的实验与临床研究 背景和目的：近20多年来，由于人们对非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkinlymphoma，NHL)生物学行为的深入认识、有效药物的不断产