【摘 要】
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目的:收集2例配对盒基因2（Paired box2,PAX2）突变致慢性肾脏病儿童临床资料,了解儿童遗传性慢性肾脏病的临床与病理特点,提高对该类疾病的认识,以期早期诊断,积极干预以延缓慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）进展,改善预后。方法:选择2例疑为遗传性因素所致慢性肾脏病的患儿,收集患儿及其直系亲属的临床资料,运用二代测序技术对患儿及患儿家系成员行基因检测患者可
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目的:收集2例配对盒基因2（Paired box2,PAX2）突变致慢性肾脏病儿童临床资料,了解儿童遗传性慢性肾脏病的临床与病理特点,提高对该类疾病的认识,以期早期诊断,积极干预以延缓慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）进展,改善预后。方法:选择2例疑为遗传性因素所致慢性肾脏病的患儿,收集患儿及其直系亲属的临床资料,运用二代测序技术对患儿及患儿家系成员行基因检测患者可能致病基因,并使用一代测序方法对新发现的突变进行验证。同时根据患儿临床特点,以“PAX2”和“慢性肾脏病”或“蛋白尿”为检索词在中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、维普数据库进行检索,以“PAX2”和“chronic kidney disease”或“proteinuria”为检索词在Pub Med数据库检索相关文献,总结该病儿童的特点。结果:1病例报道:（1）女性患儿,12岁,8岁起病,以蛋白尿、高尿酸血症、肾功能下降为主要临床表现。诊断慢性肾脏病（Ⅱ期）、蛋白尿、高尿酸血症,口服血管紧张素转化酶抑制剂（angiotensin converting enzyme inhibitors,ACEI）、血管紧张素受体阻断剂（angiotensin receptor blockers,ARB）、苯溴马龙、碳酸氢钠、肾炎康复片等药物治疗,患儿尿蛋白波动于-～1+,尿酸269～334umol/L,血肌酐60～70umol/L,血尿素氮5～7mmol/L,肾脏损害呈慢性过程。患儿母亲有蛋白尿、肾发育不全病史。考虑患儿有遗传相关性肾脏病可能,完善基因检测显示患儿PAX2基因存在杂合变异c.115C＞T（p.Q39*）,为无义突变,该基因突变位点为首次报道。母亲基因分析结果与患儿相同,父亲PAX2基因无异常,该基因致病的遗传方式为常染色体显性遗传,患儿家系遗传方式符合遗传共分离。进一步对患儿外祖父母及舅舅行基因检测均未发现该基因突变,提示母亲为新发突变并遗传至患儿。（2）男性患儿,14岁,6岁时起病,以蛋白尿、肾功能下降为主要临床表现。9岁时肾穿刺活检病理为系膜增生性肾小球肾炎,予糖皮质激素、环磷酰胺、吗替麦考酚酯、ACEI等治疗近1年,尿蛋白波动于±～1+,肾功能逐渐下降,并出现1次感染后急性肾功能不全,短时间内需要连续性肾脏替代治疗辅助。因肾功能进行性下降,药物治疗效果不佳,为明确诊断,完善基因检测,结果显示患儿PAX2基因存在c.986del C（p.T329Mfs*64）杂合变异,为移码突变,为国内外首次报道的新突变位点,确诊为遗传性肾脏病。该基因突变致病的遗传方式为常染色体显性遗传,未发现患儿父母携带该变异,提示患儿为新生突变可能性较大。2.文献复习:PAX2基因突变最常见临床表型为肾-视神经盘缺损综合征（renal coloboma syndrome,RCS）,即以肾脏发育不全、视神经盘发育不良为主要临床表现,慢性肾脏病表型少见。本研究以“PAX2”和“慢性肾脏病”或“蛋白尿”为检索词,共检出临床资料和基因信息较全的文献13篇,其中中文文献3篇,英文文献10篇。包含42例患者,24个PAX2基因变异位点,42例患者均有肾功能异常、蛋白尿表现,其中有28例患者合并肾外表现,包括:视神经异常、听力受损、髋关节发育不良、精神发育迟缓等。患者起病年龄自出生前至成年期不等。PAX2基因变异所致肾脏疾病无特殊治疗方法,对症支持治疗可延缓肾损害进展。结论:（1）两例患儿诊断遗传性肾脏病明确,PAX2基因c.115 C＞T和c.986del C杂合突变均为首次报道。（2）PAX2基因突变常见临床表型为先天性肾脏和泌尿道发育异常、视神经盘发育不良,而慢性肾脏病表型少见。病因不明的慢性肾脏病儿童应注意完善基因检测,如发现PAX2基因突变有助于明确诊断。（3）PAX2基因突变所致慢性肾脏病临床无特殊治疗方法,ACEI及ARB类药物可能有助于减缓此类疾病进展。
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