从大规模的胎脑组织cDNA克隆和测序计划中，本文通过生物信息学分析选取了4条全长cDNA进行进一步的研究，以探讨这些基因的功能及其与人类疾病的关系。 分离到的人类新基因C4orf13cDNA全长2706bp，编码一个340氨基酸的多肽，其含有一个典型的SBF结构域(SBF，SodiumBileacidcotransporterfamily)和十个可能的跨膜区段。假定的蛋白C4orf13显示了与在大鼠和非洲爪蟾中同源蛋白高度的相似性。人类基因C4orf13定位于染色体4q31.2并含有12个外显子。RT-PCR结果表明人类基因C4orf13在成人组织中广谱表达，其中在肝脏和肺组织中的表达水平相对较高，在胎盘、肾脏、脾脏和胸腺组织中的表达水平居中，在心脏、前列腺和睾丸组织中的表达水平较低。表达谱芯片结果显示人类新基因C4orf13在胃癌组织中表达显著上调。 两个人类基因CDK5RAP1新的剪切体，CDK5RAP1_v3和CDK5RAP1_v1被成功地从胎脑文库中克隆出来。CDK5RAP1_v3和CDK5RAP1_v4的cDNA分别长1923bp和1792bp。序列分析表明CDK5RAP1_v4相对CDK5RAP1_v3缺少了一个外显子，这导致这两种cDNA编码不同的蛋白。推断的蛋白分别含有574个氨基酸(CDK5RAP1_v3)和426个氨基酸(CDK5RAP1_v4)，它们具有共同的N-端420个氨基酸残基。RT-PCR分析的结果显示人类CDK5RAP1_v3广泛地在成人组织中表达。CDK5RAP1_v3的表达水平在胎盘和肺组织中相对较高，而在心脏、大脑、肝脏、骨骼肌、胰脏、脾脏、胸腺、小肠和外周血淋巴组织中表达水平较低。相对来说，CDK5RAP1_v4主要在大脑、胎盘和睾丸组织中表达。 PX(Phoxhomology)结构域特异性地与磷脂酰肌醇脂质结合，这一结合对于它们的细胞功能是关键的。一条全长的人类PXK基因(humanPXdomaincontainingserine/threoninekinasegene)cDNA以前曾经被克隆出来，本文将其命名为PXK_v1。PXK_v1含有一个S_TKc结构域(serine/threoninekinases，catalyticdomain)，但是缺少了几个对于催化活性绝对必要的几个氨基酸残基。目前的研究表明在人类胎脑组织中至少存在人类PXK基因四种其它的不同剪切体，将其分别命名为PXK_v2，PXK_v3，PXK_v4及PXK_v5。RT-PCR结果显示了人类PXK_v1，PXK_v2及PXK_v4转录本在成人组织中除了心脏之外广泛表达。相对地，PXK_v3转录本仅仅在外周血淋巴组织中低水平表达而PXK_v5转录本不能被检测到。将PXK_v1或PXK_v2基因的读框克隆入pET32a载体，在大肠杆菌Rosette(DE3)菌株中获得表达后我们纯化了蛋白。对PXK_v1或PXK_v2的激酶活性测定中未检测到酶活性。序列分析结合酶活测定，本文推测PXK蛋白为假激酶。EGFP-PXK融合蛋白在COS7细胞中的亚细胞定位分析表明PXK_v3具有与其它PXK蛋白异构体不同的亚细胞定位。根据在COS7细胞中突变分析EGFP-PXK_v1的亚细胞定位结果，推断PXK_v1-Tyr56与Arg92对EGFP-PXK_v1在COS7细胞的亚细胞定位中发挥了关键作用。过表达试验表明，PXK基因五种剪切体对COS7细胞的增殖有不同程度的影响。此外，PXK基因五种剪切体在COS7细胞内过表达均能促进细胞的凋亡。采用酵母双杂交系统寻找与PXK_v1或PXK_v2相互作用的蛋白，未筛选到激酶与之相互作用，但本文发现PXK_v1或PXK_v2蛋白均可与PPP1R7蛋白相互作用，这为进一步揭示PXK蛋白的功能提供了依据。