MicroRNA是一类小的，长度在19-24nt的非编码RNA，在转录后调控层面上行使重要的调节功能。近年来，microRNA与各种类型疾病的发生、发展、预后等方面关系的研究逐步成为生物信息学领域新的热点和难点问题。　　“microRNomics”(microRNA组学)是以研究microRNA表达及其靶基因等为内容的一门新兴的组学。本文从microRNomics层面系统的分析microRNA与多种类型疾病间的关系，即在microRNomics的两个重要水平：microRNA表达层面与靶基因表达水平深入的挖掘与分析microRNA与疾病间的关系。　　本文的研究由四个彼此紧密连接、密切相关的部分组成：(1)基于功能的microRNA-靶基因优化；(2)基于靶基因分析microRNA与多种类型疾病发生、发展等方面的关系；(3)microRNA共表达的动态变化在多种不同癌症中所发挥作用的分析；(4)结合microRNA与靶基因表达谱挖掘多发性骨髓瘤分子亚型相关的功能复合模块。这四部分的分析是逐层递进，阶梯式的深入关系。首先我们选取GO、通路、转录因子、蛋白互作网络以及组织特异性基因集合作为功能节点，分析不同microRNA靶基因预测算法间在基因层面与功能层面的异同，并在此基础上综合多种不同的计算方法预测的靶基因的结果，从功能层面优化microRNA-靶基因。在此基础上，我们分析了已知的多类疾病相关基因与microRNA靶基因间在基因层面与功能层面上的一致性，即从microRNA靶基因的角度分析了microRNA与疾病间的关系。更具体的，我们选取癌症为分析对象，从microRNA表达的角度，分析动态变化的microRNA对在多种不同癌症中的所发挥的作用。鉴于异质性疾病的特点，我们利用乒乓算法结合遗传算法，整合microRNA与基因的表达相关性、靶向关系等信息挖掘同步检测的microRNA和mRNA的功能复合模块，寻找亚型特异的以及表型相关的不同新型生物学标记物。　　结果显示，不同计算方法针对相同microRNA预测而得到的靶基因间在通路以及GO功能层面具有较高的一致性，因此，包含通路和GO的功能组合排序结果与其他组合相比更加接近于实验证实的结果。从靶基因的角度分析microRNA与疾病间关系的结果显示microRNA倾向于调控与疾病基因功能相似的基因，在疾病的发生过程中起到类似触发器的作用，即通过调控其靶基因，继而引起与其关系密切的基因发生一系列的级联反应，最终导致疾病的发生。在正常与疾病状态下microRNA对共表达关系的变化，与疾病的发生密切相关，尤其是共表达关系“从无到有”以及“从有到无”的四种模式。在各种网络中度最高的节点多数经实验证实与该疾病的发生发展密切相关；基于边的分析也再次证实了microRNA共表达动态变化分析在挖掘疾病相关生物学标记的重要性与可行性。异质性疾病亚的功能复合模块的分析结果表明，结合microRNA和mRNA表达谱能够更好的挖掘出亚型相关的功能复合模块，模块内部彼此关系密切且与不同的分子亚型或疾病表型相关，是一种较为新颖的生物学标记。综上所述，基于microRNA组学的非编码微小RNA与疾病间关系的研究能够为后续的研究及临床应用提供一定的参考信息，具有重要的理论及实际应用意义。