报道1例以多发性皮肤平滑肌瘤为首诊,最终考虑诊断为HLRCC综合征的临床病例。患者女性,62岁,退休工人,面部,前胸,左肩部,双上肢起皮疹20余年,偶有一过性轻微刺痛。患者及其母亲、胞姐皆患有子宫肌瘤,且患者及其母已行全子宫切除术。系统检查无特殊,皮肤科情况:左肩部可见绿豆至黄豆大小皮色、暗红色及棕色的丘疹及结节,呈簇状分布,部分融合成斑块,左面颊部、左前胸及双上肢有散在分布。组织病理:肿瘤位于真皮内,边界不清,可见嗜酸性的梭形细胞交织成宽束状。肿瘤细胞细长,核两端钝圆。免疫组化染色:Des(+),SMA(+),S100(-),SOX-10(-),CD34(血管+),Ki67(阳性细胞数2%)。诊断:皮肤平滑肌瘤。FH基因突变检测阴性,FH免疫组化染色阴性,最终考虑诊断:HLRCC综合征。遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征,是一种罕见的不完全外显的常染色体显性遗传综合症,由FH基因突变导致。该综合征主要的临床表现为皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤及肾细胞癌。皮肤平滑肌瘤常为本病的首发就诊原因,主要表现为:坚实的皮肤颜色至浅棕色丘疹和结节,常伴有射击痛,治疗上主要对症治疗;早发性症状较重的子宫肌瘤为女性HLRCC患者的主要表现,许多患者需要在早年行手术治疗,故有生育需求的患者应考虑尽早生育;肾细胞癌以Ⅱ型乳头状肾细胞癌为主,具有多种生长模式和复杂的结构模式,预后较差,具有高度侵袭性和转移性,建议所有HLRCC家系成员尽早筛查,且一经诊断需进行全面评估和彻底切除。HLRCC综合征的发病机制目前尚不清楚。FH基因突变检测是诊断HLRCC综合征的金标准,但阴性结果不可排除本病,诊断仍需以临床特征为主,FH免疫组化染色对本病的诊断具有重要的提示作用,同时对本病的早期筛查和鉴别诊断也有一定价值。