【摘 要】
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目的:探究IL-6R基因rs2228145、rs12083537、rs4845617、rs4845374、rs2229238位点多态性及其血清s IL-6R水平与广西黑衣壮儿童哮喘的疾病发生发展关系。分析上述5个位点的基因多态性在广西黑衣壮儿童和其他种族中的分布特点以及这5个位点与广西黑衣壮儿童哮喘易感性的关系。分析s IL-6R水平在广西黑衣壮儿童哮喘中的血清特点。方法:采用SNa Pshot技
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目的:探究IL-6R基因rs2228145、rs12083537、rs4845617、rs4845374、rs2229238位点多态性及其血清s IL-6R水平与广西黑衣壮儿童哮喘的疾病发生发展关系。分析上述5个位点的基因多态性在广西黑衣壮儿童和其他种族中的分布特点以及这5个位点与广西黑衣壮儿童哮喘易感性的关系。分析s IL-6R水平在广西黑衣壮儿童哮喘中的血清特点。方法:采用SNa Pshot技术方法对236例受试者(广西黑衣壮哮喘儿童121例,广西黑衣壮健康儿童115例)的IL-6R基因rs2228145、rs12083537、rs4845617、rs4845374、rs2229238位点多态性进行基因分型检测。采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)的方法检测s IL-6R血清水平。采用SPSS 23.0统计软件进行数据分析。采用直接计数法测广西黑衣壮哮喘组和健康组上述5个位点的基因型频率和等位基因频率。采用哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrum,HWE)定律检验样本的群体代表性。?2检验对比广西黑衣壮哮喘组和健康组之间基因型分布及等位基因分布特点。哮喘组风险性用比值比(OR)以及95%可信区间(CI)表示。血清s IL-6R水平用中位数、四分位数间距表示,哮喘组和健康组比较用两独立样本秩和检验。以上统计分析,P<0.05认为有统计学意义。结果:(1)所选广西黑衣壮哮喘儿童121例:其中男75(62.0%)例,女46(38.0%)例,男女比例1.63:1。年龄为0.5-12岁,平均年龄4.1±2.9岁。健康广西黑衣壮儿童115例:其中男64(55.7%)例,女51(44.3%)例,男女比例1.25:1。年龄0.5-13岁,平均年龄4.0±3.6岁。两组儿童在性别、年龄构成上无统计学差异(P>0.05)。(2)上述5个基因位点均检测出3种不同基因型。rs2228145位点广西黑衣壮哮喘组及健康组均检测出AA/AC/CC三种基因型。rs12083537、rs4845617位点广西黑衣壮哮喘组及健康组均检测出AA/AG/GG基因型。rs4845374位点在广西黑衣壮哮喘组中检出TT/AT两种基因型,在广西黑衣壮健康组中检出TT/AT/AA三种基因型。rs2229238位点在广西黑衣壮哮喘组及健康组均检测出CC/CT/TT三种基因型。(3)上述5个基因位点中部分位点等位基因频率分布存在种族差异性。(4)IL-6R基因rs2228145位点在哮喘组中基因型频率为:AA 66.9%、AC 31.4%、CC 1.7%;等位基因频率分别为A 82.6%、C 17.4%。在广西黑衣壮健康组中的基因型频率为:AA 52.2%、AC 40.9%、CC 6.9%;等位基因频率分别为A 72.6%、C 27.4%。基因型及等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。与CC型比较,AA基因型的儿童发生哮喘的风险明显增加(?2=5.290,P=0.021;OR=5.4,95%CI=1.107-26.349)A等位基因与C等位基因比较,其发生哮喘的风险是C等位基因的1.796倍(OR=1.796,95%CI=1.156-2.793)。(5)IL-6R基因rs12083537、rs4845617、rs4845374、rs2229238位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮哮喘组和健康组差异无统计学意义(P>0.05)(6)广西黑衣壮哮喘组血清s IL-6R水平高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:(1)rs2228145、rs12083537、rs4845617、rs4845374、rs2229238为IL-6R基因的多态性位点。与其他种族相比较,rs2228145、rs12083537、rs4845374位点的等位基因频率分布具有种族差异性。(2)IL-6R基因rs2228145多态性与广西黑衣壮儿童哮喘易感性存在相关性,AA型为易感基因型,而rs12083537、rs4845617、rs4845374、rs2229238可能与广西黑衣壮儿童哮喘的发生无关。(3)s IL-6R水平的升高可能与广西黑衣壮儿童哮喘的发生有关。
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