【摘 要】
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目的:探讨维生素D受体(Vitamin D Receptor,VDR)基因多态性与酒精性肝病易感性之间的相关性,期望为酒精性肝病的防治工作提供分子生物学依据。方法:采用病例对照研究和分子生
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目的:探讨维生素D受体(Vitamin D Receptor,VDR)基因多态性与酒精性肝病易感性之间的相关性,期望为酒精性肝病的防治工作提供分子生物学依据。方法:采用病例对照研究和分子生物学相结合的方法,应用半巢式聚合酶链式反应.限制性片段长度多态性(semi-nested PCR-RFLP)技术检测50例酒精性肝病患者和72例健康志愿者VDR多态性的基因型,并比较甘肃汉族人群和酒精性肝病患者之间VDR基因多态性、基因型频率、等位基因频率的差异与酒精性肝病相关性的分析。结果:采用PCR-RFLP技术共检出3种VDR基因型,BB、Bb、bb。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,发现两组的等位基因分布符合此遗传平衡定律。BB、Bb、bb基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为8.0%、12.0%、80.0%和26.4%、13.9%、59.7%。B、b等位基因在病例组和对照组中的分布频率分别为14.0%、86.0%和33.3%、66.7%;两组相比较,病例组bb基因型频率显著高于对照组(x~2=7.16,P=0.028,OR=2.698、95%CI:1.167～6.235);b等位基因的频率病例组显著高于对照组(x~2=11.64,P=0.001,OR=3.071、95%CI:1.583～3.958)。通过多因素非条件Logistic回归模型,发现携带bb基因型的个体暴露于酒精后容易发展成酒精性肝病,bb基因型可能是酒精性肝病发生的一种易患基因型(OR=2.272,OR 95%CI:0.971～5.318)。结论:维生素D受体基因Bsml酶切位点基因型与酒精性肝病之间存在相关性,bb基因型可能是酒精性肝病发生的一种易患基因型。
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