【摘 要】
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目的：脑血管病（cerebrovascular disease,DVD）是一种由多种因素所致的多基因复杂性疾病.本研究分析同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变及同型半胱氨酸沈度与有家庭聚集现象脑血管病
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目的：脑血管病（cerebrovascular disease,DVD）是一种由多种因素所致的多基因复杂性疾病.本研究分析同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变及同型半胱氨酸沈度与有家庭聚集现象脑血管病的关系,从而探讨不同群体对脑血管病的易感性的差异.结论：1、有家族聚集现象的脑血管病可能与MTHFR C667T、CBS C1080T、CBS T833C基因突变有关.2、有家族聚集现象的脑血管病中患者MTHFR C667T突变、CBS T833C突变较高,I级亲属MTHFR C667T突变、CBS T833C突变较Ⅱ、Ⅲ级亲属突变更为显著,可能是家族聚集现象的脑血管病家系成员患病的遗传因素之一,故为对有家族聚集现象的脑血管病患者的Ⅰ级亲属进行重点预防提供了理论依据.3、缺血性脑血管病和出血性脑血管病患者的血浆同型半胱氨酸浓度均升高.4、有家族聚集现象的脑血管病家系成员中患者、Ⅰ、Ⅱ级亲属的血浆同型半胱氨酸沈度高于对照组血浆同型半胱氨酸沈度,表明同型半胱氨酸可能在有家族聚集现象的脑血管病家系中存在聚集现象.
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