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背景:矮小症是指在相似的生活环境下,同种族、同性别和同年龄的个体,身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第三百分位数(-1.88SD)[1]。矮小症病因繁杂,鉴别诊断范围广泛,明确的诊断需要结合多种辅助检查技术,然而我国目前往往由于相关检查方法不完善、检查费用高等,使得相关检查数据缺失、相关研究领域发展缓慢,从而阻碍了有效治疗的进行。目的:本次研究结合美国俄克拉荷马大学健康科学中心(Oklahoma University Health Sciences Center,OUHSC)遗传学实验室矮小症标本的细胞遗传学及分子细胞遗传学等多种检测方法、结果及临床资料进行回顾分析,从而强调遗传学评估方法在矮小症诊断中应用的重要性,以供今后临床工作参考。方法:搜集OUHSC遗传学实验室2000-2013年,临床以矮小症或伴其他原因”送检的271例标本,对主要采用的染色体核型分析(Karyotype),荧光原位杂交(Fluorescence in Situ Hybridization,FISH),微阵列比较基因组杂交(microarray-comparative genomic hybridization,microarray-CGH),Sanger基因测序等遗传学评估方法进行统计并对检验结果进行分析。结果:1.性别比例:男性80例(29.52%),异常17例(21.25%),女性191例(70.48%),异常43例(22.51%)。男女患病率差异无统计学意义(χ2=0.052,P=0.478)。2.年龄:就诊年龄0~32岁,平均就诊年龄7.74±5.50岁。3.首次分诊或就诊科室:遗传或儿科遗传科室116例,内分泌科114例,普通儿科门诊24例,儿科病房13例,新生儿科2例,风湿科1例,血液科1例。4.271例标本累计试验432项,异常病例60例,异常检测项目83项。染色体核型分析法235项,异常29项,荧光原位杂交法67项,异常20项,微阵列比较基因组杂交技术83项,异常30项,单核苷酸多态性微阵列比较基因组杂交技术2项,异常2项,Sanger基因测序15项,异常2项。5.271例送检标本,检测异常病例60例,包括Turner syndrome或Turner syndrome样改变病例16例。临床诊断及意义尚未明确的检测结果37例。可明确诊断的其他引起矮小的检测结果5例。无临床意义的异常检测结果2例。结论:1.细胞遗传学及分子细胞遗传学等遗传评估的检查方法应积极应用于矮小症的诊断;2.选择适当检查方法,合理优化实验资源;3.矮小症病因繁杂,治疗周期长,早期明确病因诊断对预后意义深远;