目的：研究发现：白种人中糖皮质激素受体基因N363S多态性与代谢综合症有相关性，但在中国人中未见报道。本研究通过对①中国人代谢综合症患者，②有糖，脂等代谢紊乱，但不够IDF代谢综合症诊断标准者，③无糖，脂代谢紊乱的正常对照者群体病因学上遗传背景的比较研究，探求糖皮质激素受体N363S多态性是否为中国人代谢综合症患者的致病基因之一，同时，期望能寻找到糖皮质激素受体该段编码区新的突变位点。 方法：对上述①②③群体进行糖皮质激素受体基因2号外显子上的357bp片段的突变筛查——单链构象多态性(SSCP)。对发现有异常泳带的标本及部分正常泳带的标本DNA直接测序以明确具体的核酸突变及其编码的氨基酸突变。 结果：在244例人群中发现糖皮质激素受体基因2号外显子上该编码区的Val271Ala错义突变1例，Pro274Gln错义突变1例。两错义突变的个体均分布在正常对照组，无糖、脂等代谢紊乱存在。也没有发现N363S该多态性的存在。 结论：本研究仅发现散在的两例突变，未能发现N363S多态性的存在。因此，在中国人中，N363S多态性与代谢综合症有相关性的可能性不大。