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目的：探讨MBL基因的多态性是否与新疆维吾尔族人群结核病发病相关。方法：通过使用引物序列特异性PCR(PCR-SSP)的方法分别对226例新疆维吾尔族活动性肺结核患者及231例有结核分枝杆菌接触史的新疆同民族健康者进行MBL基因的A/B,H/L,P/Q多态性位点进行基因分型,统计学分析采用病例对照研究,分析不同基因型与新疆维吾尔族结核病易感性的关系。结果：在新疆维吾尔族人群活动性结核病患者中,MBL基因A/B位点AA基因型106例,AB基因型106例,BB基因型14例；新疆维吾尔族人群止常对照组AA基因型则为146例,AB基因型80例,BB基因型5例。MBL基因型突变频率实验组明显高于对照组(OR=3.444 CI95%：1.240-9.566P=0.012 Pc=0.022<0.05)。AA基因型可能为新疆维吾尔族人结核病的保护性因素,BB基因型可能为新疆维吾尔族人结核病发病的危险性因素。新疆维吾尔族结核病例组中MBL-H/L突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为25.66%、18.18%,差异无统计学意义(OR=1.600CI95%：1.020-2.511 P=0.040 Pc=0.052>0.05)。新疆维吾尔族结核病例组中MBL-P/Q突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为10.62%、10.82%,差异无统计学意义(OR=0.979CI95%：0.541-1.797 P=0.050 Pc=0.994>0.05)。MBL-AB等位基因型与MBL-HL等位基因在病例组和对照组的相交系数分别为0.018,0.228,P值分别为0.006<0.05,0<0.05MBL-AB等位基因型与MBL-PQ等位基因型在病理组和对照组的相交系数分别为-0.095,-0.09,P值分别为0.152,0.172。新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q等位基因型之间共测出4个单倍体型：HPA,LPA,LPB,LQA。结论：在新疆维吾尔族人群中MBL基因A/B多态性与结核病易感性有明显相关性.新疆维吾尔族人群中MBL基因H/L、P/Q多态性与结核病易感性无明显相关性。新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q等位基因型之间存在连锁不平衡,MBL-AB等位基因型与MBL-HL等位基因有正向交互作用。