目的女性生殖道由胚胎时期苗勒氏管发育形成,这一过程出现的异常称为苗勒氏管发育异常。苗勒氏管发育异常的病因和发病机制一直是研究的热点问题,遗传和表观遗传一直是本团队的研究方向。本课题拟探索苗勒氏管发育异常与表观遗传中相关基因甲基化之间的遗传学联系。方法本研究病例组共收集我院23例行经阴道三维超声联合宫腔镜确诊为苗勒氏管发育异常患者的增殖期子宫内膜组织,对照组为同期经相同方法确诊为苗勒氏管发育正常的不孕症患者,其中甲基化检测部分样本量为27例,表达量检测部分样本量为28例。采用甲基化靶向捕获测序技术及实时荧光定量多聚核苷酸链式反应技术分别检测了HOXA10、EMX2、TP63、ITGB3、PAX2、LHX1、GSC、WNT4、H19共9个与苗勒氏管发育异常相关的候选基因的Cp G位点甲基化水平及其表达量。结果与对照组比较,PAX2基因的3个Cp G位点在苗勒氏管发育异常患者中呈显著低甲基化(P<0.05)伴该基因的显著高表达(P<0.05)。HOXA10、EMX2、TP63、ITGB3、LHX1、GSC基因分别存在1个、1个、2个、1个、5个、2个甲基化值显著差异的位点(P<0.05),但表达水平均无统计学差异(P>0.05)。WNT4及H19基因既无Cp G位点甲基化值的显著差异(P>0.05),亦无表达量的显著差异(P>0.05)。结论PAX2基因个别位点的低甲基化状态可能与苗勒氏管发育异常具有一定的关联,而HOXA10、EMX2、TP63、ITGB3、LHX1、GSC、WNT4、H19这8个基因的甲基化状态可能与苗勒氏管发育异常无关。