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目的通过威廉斯综合征(williams syndrome,WS)的典型临床表现、超声心动图检查以及基因检测验证,指导临床快速诊断,早期干预心血管系统畸形,提高预后。方法搜集2013年12月-2016年6月重庆医科大学附属儿童医院12例WS可疑患儿的临床资料,回顾性分析12例患儿临床资料,包括一般临床资料、实验室资料、影像学资料及手术资料,同时行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)证实有无相关基因微缺失。结果12例疑诊WS患儿就诊平均年龄为1.54±1.20岁,最小年龄为1月24天,最大年龄为4岁2月,男女比例为3:1。12例患儿均有生长发育迟缓,体重明显低于同龄儿。其中具有典型“小精灵”样面容9例,腹股沟疝7例。心脏听诊时均于胸骨左缘2-4肋间闻及2-4/6级收缩期杂音。Lowery评分大约3-8分,美国儿科学评分大约6-13分,后者较前者评分内容更详细,是目前敏感性较高的WS临床诊断评分方法。MLPA检测结果示9例患儿存在Williams综合征相关区域(chr7q11.23区域)基因微缺失。12例患儿超声心动图发现主动脉瓣上狭窄(supravavular aortic stenosis,SVAS)最常见,占92%,其次为肺动脉狭窄(pulmonary arterial stenosis,PAS)占75%,合并房间隔缺损7例(7/12),占58%,室间隔缺损4例(4/12),占33%,主动脉缩窄2例(2/12),占17%。5例(5/12)患儿行CTA检查,诊断结果与超声心动图大体一致。心电图与实验室资料无明显特异性。12例患儿中3例进行手术治疗,其中1例行主动脉扩大补片术+肺动脉扩大补片+室间隔修补术+房间隔修补术,1例行主动脉弓成形术+主动脉瓣上狭窄治疗+肺动脉补片扩大成形术,另外1例行主动脉缩窄矫治术+室间隔缺损修补术+房间隔缺损修补术,3例中2例存活,预后尚可,其中1例死亡。结论WS患儿就诊年龄平均为幼龄儿童。男性高于女性,常常具有典型小精灵面容,大多累及心血管系统,以SVAS、PAS较多见,合并腹股沟疝发生。参照Lowery评分或美国儿科学评分法、超声中特异性表现(SVAS、PAS),结合患儿特殊面容特征,可以较快速、准确的提出临床可疑WS诊断,与MLPA检测结果完全符合,推荐作为快速诊断威廉斯综合征的有效筛查模式。