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目的探讨TLR9基因rs352140位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性(PCR-RFLP)方法检测TLR9基因rs352140位点的多态性,比较基因型和等位基因在各MG亚组的分布,并观察与MG严重程度和激素近期疗效的关系。结果MG组和对照组之间以及MG各亚组之间基因型和等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。单因素分析发现：激素近期疗效差的患者中,全身型的比例高于眼肌型(P=0.03,OR=3.592),伴胸腺瘤者的比例高于不伴胸腺瘤者(P=0.016,OR=4.350)；激素疗效差者平均治疗前MGFA评分高于疗效好者(P=0.026)；多因素Logistic回归分析发现治疗前MGFA评分越高激素疗效越差(P=0.043,OR=1.154)。结论TLR9基因rs352140位点多态性对MG的易感性无显著影响,也与激素近期疗效无关。