【目的】回顾性分析经诊治的德朗热综合征病例的临床特征、基因变异,初步探究德朗热综合征的临床表型谱及基因谱特点,为进一步开展儿童德朗热综合征的诊治提供经验。【方法】选取2011年1月~2018年12月就诊于本院确诊为德朗热综合征的病例作为研究对象,收集性别、年龄、出生史、临床症状、颅面部特征、肢体特征、身高体重、实验室检查等临床资料。总结本研究队列患儿的临床表型,并比较与其它国家地区队列间差异。对所有先证者进行靶向目标基因测序并利用Sanger测序验证基因变异。【结果】共计12例患儿纳入研究,其中男性8例(66.67%),女性4例(33.33%),年龄0.25~10.17岁,年龄中位数为3.625岁。采用临床诊断标准进行评分,其中有9例(75.00%)>11分。12例患者均存在长睫毛,除病例6,其余11例患儿均出现浓眉、拱形眉的面部特征。骨骼畸形主要以轻度肢体异常为主,包括小手(83.33%)、第5指弯曲或发育不全(66.67%)。本队列中男性隐睾、先天性心脏病、肾脏异常百分比分别是62.50%、50.00%、16.67%,分别有25.00%和16.67%患儿存在听力异常和中耳炎。本队列与另外4个队列(非洲和非裔美国人、亚洲、拉丁美洲、中东)进行临床表型对比,发现连眉、长睫毛、长人中、上睑下垂、腭裂、多毛的百分比差异有统计学意义,进一步分析发现,在本队列中,连眉的发生率低于拉丁美洲队列,多毛的发生率低于非裔和中东队列。12例患者均进行基因检查,结果显示12例患儿携带相关基因变异,涉及3种基因,包括NIPBL(10例)、SMC1A(1例)、RAD21(1例)。【结论】本队列中德朗热综合征患儿的临床表现与其他种群基本一致,仅少数几种特征发生频率不同。通过基因检测及分析发现12个致病变异,最常见是NIPBL基因变异。本研究扩展了Cd LS的基因谱和表型谱。