德朗热综合征相关论文
目的 探讨慢病毒介导沉默NIPBL基因对小鼠骨髓间充质干细胞成骨分化能力的影响.方法 将第三代c57小鼠骨髓间充质干细胞分为实验组......
目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院20......
目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)的患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因。方法应用高通量捕获测......
德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体......
对聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年2月1例经新生儿疾病筛查确诊高苯丙氨酸血症(HPA)并德朗热综合征(CdLS) 的患儿资料进......
背景和目的: 德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)是一个由基因突变造成的罕见的伴有严重的生长发育缺陷和累及多器官系......
德朗热综合征(CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是主要由参与姐妹单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病。其典型临床表......
【目的】回顾性分析经诊治的德朗热综合征病例的临床特征、基因变异,初步探究德朗热综合征的临床表型谱及基因谱特点,为进一步开展......
德朗热综合征(CdLS)是一种罕见的累及多器官系统、具有遗传异质性的先天发育障碍疾病,其主要特征包括颅面部畸形、宫内及出生后生......
德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种罕见的多发性先天发育异常综合征,为少见的常染色体显性遗传疾病,临床表现......
目的 分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法 收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结......
目的探讨利用全外显子组测序技术诊断德朗热综合征以及该病的常见类型和临床特点。方法根据临床资料,采用全外显子组测序技术检测......