【摘 要】
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目的:探讨无创产前检测（NIPT）在羊水染色体核型分析中的应用价值。方法:选取NIPT开展前（2013年10月至2015年9月）、NIPT开展后（2017年10月至2019年9月）于天津医科大学总医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇（孕19～24周）2275例和357例，分析NIPT对羊水染色体核型分析的价值影响。结果:NIPT开展前2275例行产前诊断的孕妇中，共检出染色体异常73例，检出率为3.
【机 构】
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天津医科大学总医院天津市女性生殖健康与优生重点实验室
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目的:探讨无创产前检测（NIPT）在羊水染色体核型分析中的应用价值。方法:选取NIPT开展前（2013年10月至2015年9月）、NIPT开展后（2017年10月至2019年9月）于天津医科大学总医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇（孕19～24周）2275例和357例，分析NIPT对羊水染色体核型分析的价值影响。结果:NIPT开展前2275例行产前诊断的孕妇中，共检出染色体异常73例，检出率为3.21%;NIPT开展后357例行产前诊断，共检出染色体异常140例，检出率为39.22%。NIPT开展前、后染色体核型异常的检出率比较，差异有统计学意义（P＜0.001）。NIPT开展前产前诊断指征中血清学筛查高风险占比最高，达产前诊断总数的95.56%;NIPT开展后因血清学高风险行羊膜腔穿刺仅占1.96%,NIPT检测高风险成为产前诊断中占比最多的指征，达产前诊断总数的68.35%。结论:天津地区扩大NIPT的应用范围不仅提高了羊水染色体核型分析效能，还避免了不必要的产前诊断资源的浪费。建议在政府主导及政策法规的支持下，经济条件允许的地区可扩展NIPT的适用范围，将其作为血清学筛查临界风险、高龄、辅助生殖技术等慎用人群的一线产前筛查方法。
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