【摘 要】
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新生儿疾病筛查是指在临床症状出现之前对一些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行的实验室诊断,以便及早发现、及早治疗,避免患儿出现机体功能障碍和不可逆的损伤,降低婴
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新生儿疾病筛查是指在临床症状出现之前对一些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行的实验室诊断,以便及早发现、及早治疗,避免患儿出现机体功能障碍和不可逆的损伤,降低婴儿残疾率和死亡率.新生儿疾病筛查最早可以追溯到1961年美国Guthrie博士建立的细菌抑制法,通过检测新生儿滤纸干血片(dried blood spot,DBS)中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度来筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU).1975年,放射免疫法(radioimmunoassay,RIA)被用于检测新生儿DBS样本中的促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH),以筛查先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH).目前,检测Phe的方法 主要有荧光分析法和定量酶法;检测TSH的方法 主要有酶联免疫吸附法和时间分辨荧光免疫分析法等.但这些方法 均是1次实验只能检测1种分析物,筛查1种疾病.
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