【摘 要】
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粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS Ⅰ的临床特征、α L 艾杜糖苷酸酶基因结构
【机 构】
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粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS Ⅰ的临床特征、α L 艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述。
Mucopolysaccharidosis is a group of inherited metabolic diseases caused by glycosaminoglycan degradation and metabolism disorders. According to different enzyme defects, it can be divided into seven types [1]. In view of the most common type I in our country, this article reviews the clinical features of MPS Ⅰ, the gene structure, mutation types, characteristics and detection methods of α L Iduride.
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