核型分析结果相关论文
报告２例ｉ（１２ｐ）阴性睾丸生殖细胞肿瘤核型分析结果，其中，４６ＸＹ，ｔ（３；４）作为睾丸生殖细胞肿瘤核型属首例报告。细胞遗传学研究提示，３号染色体短臂缺失（３ｐ－）可能与睾......
在作者以前的论文中,曾报导152例自然流产儿的核型分析结果(其中39例用G显带法分析),尽管这能识别一些异常染色体,但未能研究每个......
笔者自1986年8月至1987年元月随机取100例人工流产的绒毛进行染色体分析,其中能进行染色体核型分析者93例(包括1例非整倍体),发现......
就1982年121例遗传咨询门诊所查7例染色体异常进行报道与分析。常规进行淋巴细胞培养G显带,部分病例选加C带。7例的异常核型是:46,......
本文报告用自制绒毛吸取器吸取孕早期绒毛标本和直接制备染色体的方法,共60例。吉姆萨染色,同时作G带、C带和高分辨显带法。常规制......
1981～1969年,我室对3788例遗传咨询门诊中疑有染色体异常者行外周血淋巴细胞染色体G显带分析,发现异常核型173例,占4.57%.染色体结......
Down综合征(先天愚型)是最常见的染色体疾病,其胎儿期超声表现包括:股骨短、肱骨短、肾盂扩张及项部皮肤增厚。Benacerraf等首先......
从孕母体循环中获取胎儿细胞并进行分析是一种对胎儿无任何风险的诊断途径。本文以聚合酶链反应(PCR)法扩增Y染色体上一个248hp的......
长江水产研究所鱼类遗传育种研究室自1987年承担农业部04课题研究任务以来,进行了淡水养殖鱼类细胞电激融合实验。使用的仪器由Ba......
患者女,29岁。因出生1智力低下女儿而就诊。患者于4年前生一女婴,出生体重2kg,自幼发育落后,2岁半会走路,现已4岁走路仍不稳。身......
对３０例因不同产前诊断指征的孕妇于妊娠１９～３６周在超声引导下进行胎儿宫内取血，其中脐静脉穿刺１次成功２５例，另５例行第２次穿刺取血获得成功。８３．３％孕妇在......
为确定三倍体早期产前诊断的标准,回顾性研究了61 314例连续单胎妊娠在孕10～14周时的超声波检查和母血人绒毛膜促性膜激素(hCG)检......
在未经培养的羊膜细胞中,借助于原位荧光杂交技术(FISH),进行普通染色体非整倍体的快速诊断已成为产前诊断的一个组成部分。本文......
目的 了解人类妊娠早期胎心血流动力学变化的规律,初步筛查出与染色体畸形可能相关的血流讯号.方法采用经阴道二维+多普勒超声技术......
Objectives: To evaluate the feasibility and superiority of comparative genomic hybridization (CGH) in the genetic analys......
近些年的研究表明,单绒毛膜双羊膜胎盘(MCDAP)不仅只见于单卵双胎,也可见于双卵双胎。但以往的病例报道都是辅助生育妊娠的结果,本......
本文归纳了QF-PCR在产前快速诊断染色体非整倍体方面应用的准确性、可行性;指出了此方法在产前诊断中应用的优越性及局限性;讨论了......
荚(艹迷)属(Viburnum)全世界约有250种,分布于亚洲、欧洲、南美洲和北美洲。我国约有74种,南北均有分布。荚(艹迷)组(Sect.odonto......
目的:探讨运用荧光原位杂交(FISH)检测自然流产绒毛组织的临床价值,评价它与传统经典的核型分析方法的关系。方法:对157例孕早期自......
1987～1989年间,作者对香榧核型进行了研究,据取自浙江诸暨、富阳两地的香榧茎(根)尖材料的核型分析结果,建立了香榧雌雄株该型模式,......
猫叫综合征又称５ｐ－综合征，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。群体发病率为１／４５０００，女性占７０％。此病严重智力低下和生长发育障碍，具小头、圆脸、......
水稻初级三体在水稻遗传育种中起着重要的作用。其归属鉴定通常用 Shastry(1960 )的粗线期核型分析方法 ,但这种方法在实际操作中......
目的：评价比较基因组杂交（ＣＧＨ）技术在白血病研究中应用的价值。方法：应用ＣＧＨ技术检测高二倍体急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）患者１４例，并与核型分析结果相比......
本文研究在小剂量持续照射后,猕猴体细胞的细胞遗传学效应动力学。实验用2～7岁的10只猕猴,其中5只用~(137)Csγ线照射,剂量率为3.8......
随着计划生育工作的深入发展,产前诊断、遗传咨询工作都已成为急需开展的项目。其手段之一是染色体核型分析。为了开展染色体核型......
先证者经外周血培养,G带核型分析结果,在所有分裂相中均可见两条异常染色体:第1号和第19号染色体.参照ISCN确认此异常染异体为第1......
G/G 易位型是一种染色体结构畸变的染色体病,其主要发生的原因是由于二条同源 G 组染色体的整臂移位所致。1986年10月我科在家系......
目的 探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术在t(8;21)白血病诊断和治疗监测中的应用.方法将2001年以来应用双色双融合AML1/ETO基因探针......
本文报道了英国Belfast皇家产科医院对两年内所进行遗传咨询的孕妇412例，进行早期羊膜腔穿刺术（EA），仅抽吸羊水7ml，观察对于妊娠结局影......
患儿,男,足月平产,体重3.1 kg ,出生18 h后,因皮肤青紫,反应差,于2004年3月27日入院. 1.体格检查:体温36℃,呼吸55次/min.反应......
先天性急性髓系白血病(AML-M1)伴先天愚型患者少见,我们发现1例,现报告如下。...
目的探讨目前常州地区高龄孕妇产前筛查和诊断方法。方法回顾性分析在常州市产前诊断中心就诊并施行产前胎儿羊水脱落细胞染色体检......
目的:研究并探讨无创基因检测技术在产前诊断中的应用价值。方法:选取于2013年1月至2015年6月在东莞市妇幼保健院进行产前无创基因......
目的:探讨染色体微小易位诊断方法,为遗传咨询提供可靠依据。方法:本家系采用常规制备染色体,高分辨染色体G显带核型分析,同时利用......
１例１６ｑ部分三体的新生儿病例报告［英］／ＳａｖａｒｙＪＢ…／／ＨｕｍＧｅｎｅｔ．－１９９１，８８．－１１５～１１８在流产调查中表明，完全１６三体是不能存活的。在活体婴儿中完全１６ｑ三体虽然是罕见的，但到目前已有１７例１６ｑ部分三......
以早熟白菜苔为实验材料,从其基因组DNA中分离出C0t-1 DNA并用生物素标记作探针,25S rDNA用地高辛标记作探针,对有丝分裂中期相染......
