【摘 要】
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胶质瘤是最常见的中枢神经系统肿瘤,约占颅脑肿瘤的 50％-60％[1],在 WHOⅡ-Ⅲ级胶质瘤(包括星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤)的共同检测中,异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)突变率在 70％以上[2].在胶质母细胞瘤患者中,IDH1 突变在继发性肿瘤中的发生率为 70％-80％,而在原发性肿瘤中发生率较低,仅不到 10％[3].WHOI级毛细胞型星形细胞瘤中没有检测到任何 IDH1 突变,间接提示这些肿瘤可能通过不同的机制发展而来.最近的基因组研究表明IDH1 基因突变胶质瘤显示出更好的临床预后[4].突
【机 构】
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吉林大学中日联谊医院 神经外科,吉林 长春 130033;吉林大学中日联谊医院 神经内一科,吉林 长春 130033
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胶质瘤是最常见的中枢神经系统肿瘤,约占颅脑肿瘤的 50％-60％[1],在 WHOⅡ-Ⅲ级胶质瘤(包括星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤)的共同检测中,异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)突变率在 70％以上[2].在胶质母细胞瘤患者中,IDH1 突变在继发性肿瘤中的发生率为 70％-80％,而在原发性肿瘤中发生率较低,仅不到 10％[3].WHOI级毛细胞型星形细胞瘤中没有检测到任何 IDH1 突变,间接提示这些肿瘤可能通过不同的机制发展而来.最近的基因组研究表明IDH1 基因突变胶质瘤显示出更好的临床预后[4].突变的 IDH1 诱导 2-羟基戊二酸(2-HG)异常积累从而影响表观遗传学和肿瘤发生.IDH1 突变意味着胶质瘤的不同治疗策略[5-6].因此,临床上识别IDH1 突变对胶质瘤的治疗具有重要意义.笔者就胶质瘤IDH1 基因型诊断研究进展予以综述.
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