普通变异型免疫缺陷病研究进展

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抗体缺陷是原发性免疫缺陷病的主要亚类,目前根据血清抗体水平及外周B淋巴细胞数目将抗体缺陷分为三类:(1)患者B细胞数量和血清Ig水平明显降低,被定义为无丙种球蛋白血症,由相关信号分子如BTK或前B细胞受体组成成分突变所引起的B细胞发育障碍.(2)患者B细胞数量正常,IgM正常或增高,IgG和IgA明显下降,为抗体类别转换障碍.(3)患者B细胞数量降低或正常,IgG水平明显降低,IgA或IgM水平降低,既往患有这类抗体缺陷病的病人常诊断为普通变异型免疫缺陷病(Common variable immunodeficiency,CVID),90%以上病例未发现致病基因.
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