【摘 要】
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目的 分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXT1和EXT2进行突变分析;进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证.结果 家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在c.346_356delinsTAT杂合移码突变,家系2先证者及
【机 构】
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410078长沙,中南大学医学遗传学国家重点实验室,410078长沙,中南大学医学遗传学国家重点实验室,410078长沙,中南大学医学遗传学国家重点实验室,410078长沙,中南大学医学遗传学国家重点
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目的 分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXT1和EXT2进行突变分析;进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证.结果 家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在c.346_356delinsTAT杂合移码突变,家系2先证者及另外3例患者EXT1基因第10外显子存在c.2009_2012del (TCAA)杂合缺失突变.在家系正常成员和200名正常对照的EXT1基因中未检出上述突变.2个家系均未在EXT2基因中检测到突变.结论 在两个遗传性多发性外生性骨疣家系中检出两个EXT1基因的新致病突变,这些新突变的检出为家系遗传咨询提供了依据,并且丰富了EXT1基因的突变谱。
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