EXT1基因相关论文
目的:遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary Multiple Exostoses,HME）是一种常染色体显性遗传病,常导致患者身材矮小和骨骼畸形,其主要致......
[目的]检测9例遗传性多发性骨软骨瘤(hereditarymultipleexostoses,HME)患儿及其家属的EXT1基因突变情况,以探讨其与该疾病临床特......
会议
目的 多发性骨性软骨瘤(hereditary multiple osteochrondromas,HMO)是一种常染色体显性遗传性的骨发育障碍疾病,接近80％的患者有阳......
目的 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是一种在儿童中较为常见的良性骨肿瘤,发病率约为1/50 000或更高,......
会议
目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析，探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNA EXT1/EXT2基因编码区及邻......
目的 确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因.方法 采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常......
期刊
目的 分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA直......
目的 对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法 用PCR扩增先证者E......
遗传性多发性外生性骨疣是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病，常见于长骨干骺端，呈对称性分布，发病率≥......
目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况，确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基......
目的:遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,HME)是一种常染色体显性遗传骨骼疾病,其特征为骨表面形成多个有软骨......
目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定，以明确其遗传学......
期刊
遗传性多发性外生性骨疣(Hereditary multiple exostoses，HME)是一种常染色体显性遗传病，以骨骼系统多发性外生性骨疣为主要特征，骨疣......
海胆基因组测序计划的顺利完成填补了基因组测序的一个空白,在生命科学领域中具有重要意义.利用生物信息学方法寻找人类遗传多发性......
目的通过对两类研究对象中EXT1基因及其编码的EXT1蛋白进行定性及半定量分析,探究EXT1基因及编码的EXT1蛋白在骨疣(HME)患者和非骨......
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基......
目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前......
论文一一个中国汉族遗传性多发性外生性骨疣家系的致病基因突变研究前言遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses, ......
目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行......
