【摘 要】
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患儿 女,生后4天.孕40+3周,剖宫产产出,出生体重2650 g,孕期及生产史无特殊.生后2天家属反应患儿"进食不理想、睡眠时间长".生后3天"偶有不自主点头动作"(事后推测为抽泣样呼吸),经查体无明显异常发现,予辅助加强喂养,并在当日患儿吃奶中突然出现口唇发绀,伴有阵发性呼吸急促,哭声无力,持续约2～3 min后自行缓解.此后患儿一直嗜睡,偶有抽泣样吸气动作,无主动进食欲望.不久患儿出现体温偏
【机 构】
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400038,重庆,第三军医大学附属第一医院儿科,400038,重庆,第三军医大学附属第一医院儿科,400038,重庆,第三军医大学附属第一医院儿科
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患儿 女,生后4天.孕40+3周,剖宫产产出,出生体重2650 g,孕期及生产史无特殊.生后2天家属反应患儿"进食不理想、睡眠时间长".生后3天"偶有不自主点头动作"(事后推测为抽泣样呼吸),经查体无明显异常发现,予辅助加强喂养,并在当日患儿吃奶中突然出现口唇发绀,伴有阵发性呼吸急促,哭声无力,持续约2～3 min后自行缓解.此后患儿一直嗜睡,偶有抽泣样吸气动作,无主动进食欲望.不久患儿出现体温偏低,给予保暖措施后改善不理想.生后天,患儿呕吐奶汁1次,呼吸急促加重,3 h后,患儿突然出现口唇及四肢皮肤紫绀,面色苍白,刺激后无反应,立即给予吸氧等处理后迅速转入我科。
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先证者(Ⅳ2) 男,1岁,出生时患小角膜,角膜水平直径小于正常,在10 mm以下,眼前部较小,除此外,眼部及其他生长发育情况均与同龄正常儿童相似,无异常。
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例1 女,28岁,结婚3年,分别于孕2月左右自然流产2次.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.表型、智力正常.月经不规律,3～4个月1次,每次2～3天.外周血淋巴细胞培养,G显带分析染色体核型为:46,XX/46,XX,t(2;17)(2qter→2p23∷17q25→17qter;17pter→17q25∷2p23→2pter),
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