【摘 要】
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目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3(LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3)基因突变。方法收集诊断为骨斑点症患者的临床资料，并提取外周血基因组DNA，进行LEMD3基因突变检测。结果4例患者分别为44岁男性、42岁女性、26岁男性、21岁女性，均来自非近亲婚配家庭，体检发现X线摄片异常或关节疼痛就诊。骨转换生化指标均未见异常。X线检
【机 构】
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030001 太原，山西医科大学第一医院内分泌科,030001 太原，山西医科大学第一医院内分泌科,200233 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科,200233 上海交通大学附属第六人民
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目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3(LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3)基因突变。
方法收集诊断为骨斑点症患者的临床资料，并提取外周血基因组DNA，进行LEMD3基因突变检测。
结果4例患者分别为44岁男性、42岁女性、26岁男性、21岁女性，均来自非近亲婚配家庭，体检发现X线摄片异常或关节疼痛就诊。骨转换生化指标均未见异常。X线检查表现为骨内多发边缘清晰、密度均匀的小圆形或卵圆形的钙化点，大小不一。LEMD3基因突变检测结果显示，1例患者在1号外显子上发生一个杂合缺失突变(缺失1个碱基G)，即c.595delG(NM_014319.4)，导致p.Ala199ProfsX46，其父亲和母亲无该突变，其他3例患者均未发现LEMD3基因突变。
结论发现导致骨斑点症发病的LEMD3基因新突变，提示中国人与西方人群有相似的发病分子基础。
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