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目的
对1例Glass综合征患儿的的临床特征进行分析，同时检测患儿基因突变，探讨该综合征的表型与基因型特征。
方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，应用高通量测序平台进行医学外显子测序，对分析得到的可疑致病位点进行Sanger测序验证，并对家系成员进行检测。
结果患儿表现为生长发育落后、智力障碍、语言发育迟缓、腭裂、牙齿拥挤、睑裂下斜。测序结果分析发现，患儿SATB2基因的第8外显子上存在致病性的新发杂合错义突变c.1166G>A(p.R389H)，患儿父母该位点均为野生基因型。
结论SATB2基因p.R389H杂合突变是该Glass综合征患儿的致病原因，该错义突变国内尚未见报道。