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目的 通过对北京市出生缺陷相关数据分析,评估产前超声筛查与诊断在出生缺陷预防中的重要作用.方法 采用描述性统计学方法分析北京市产前超声筛查与诊断总体情况、不同时期、不同缺陷的产前诊断情况及围产期出生缺陷发生情况.结果 2008年后北京市产前超声筛查率始终保持在较高水平；严重出生缺陷产前诊断率有明显提高；严重的出生缺陷围产期发生率呈现下降趋势.结论 北京市超声筛查与诊断工作质量不断提高,该项工作的规范开展对出生缺陷的预防具有重要意义,今后还应在管理方法及措施上进一步完善.