【摘 要】
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肾实质发生的囊性病变称为肾囊性疾病,包括单纯性肾囊肿以及肾小管性酸中毒、透析后获得性萎缩性肾囊肿等疾病.多囊肾是在两侧肾脏皮质及髓质形成多个囊肿并伴有肾实质萎缩和
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肾实质发生的囊性病变称为肾囊性疾病,包括单纯性肾囊肿以及肾小管性酸中毒、透析后获得性萎缩性肾囊肿等疾病.多囊肾是在两侧肾脏皮质及髓质形成多个囊肿并伴有肾实质萎缩和纤维化,可分为常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD).ADPKD的发病率约1/(600～1000),在遗传性肾脏疾病中居首位.85%患者是位于第16号染色体短臂16p13.3的基因PKD1异常,15%患者是位于第4号染色体长臂4q21-23的基因PKD2异常所致,遗传外显率近100%,无家族史的散发病例也存在.
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