良性家族性婴儿癫痫相关论文
目的：分析中国BFIE家系和婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmalchoreoathetosis,ICCA)家系富脯......
目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱。方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE......
目的 总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据.方法 回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收......
PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias，PKD）、良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile se......
目的探讨良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特点。方法回顾性分析1例PRRT2基因突变和双侧额区放电的BFIE患者的临床资料,并进行文献......
目的:本研究目的在于定位一个就诊于兰大二院癫痫中心的良性家族性婴儿癫痫家系的致病基因,通过对临床表型及生物样本的提取,应用......
目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑......
良性家族性婴儿癫痫(BFIE)是一种常染色体遗传的特发性癫痫综合征。起病于婴儿期,具有家族性惊厥并预后良好的特点。目前文献已经......
