【摘 要】
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<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是主要由TSC1或TSC2基因突变所引起的常染色体显性遗传的多系统疾病,其主要特点为多器官错构瘤[1]。该病在新生儿中发病率约为1:60
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<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是主要由TSC1或TSC2基因突变所引起的常染色体显性遗传的多系统疾病,其主要特点为多器官错构瘤[1]。该病在新生儿中发病率约为1:6000,最常累及皮肤、肾脏和神经系统[2-3]。癫痫是TSC最常见的神经系统临床综合征,也是导致患者出现并发症和死亡的常见原因[4-6]。在一项对TSC继发癫痫自然病程的调查中,85.2%的患者曾有痫性发作史,84.5%的患者被确诊为癫痫[2]。
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