目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)及胎儿静脉导管血流频谱(DV)对胎儿先天性心脏畸形(CHD)的临床预测价值。方法筛查对象为1 996例于2012年1月至2015年6月间就诊于我院的孕妇,在孕11~13+6周测量NT值及DV频谱,并对胎儿进行随访,分析NT和DV与胎儿先天性心脏畸形之间的关系。结果 NT增厚的胎儿CHD的发生率为12.9%(18/140),显著高于NT正常胎儿的0.2%(4/1 856),差异有显著统计学意义(P<0.01),其敏感性、特异性为81.8%、93.8%,阳性预测率、阴性预测率为12.8%、99.8%。DV异常的胎儿CHD的发生率为12.3%(19/154),显著高于DV正常胎儿的0.2%(3/1 842),差异有显著统计学意义(P<0.01),其敏感性、特异性为86.4%、93.2%,阳性预测率、阴性预测率为12.3%、99.8%。NT和DV均异常的胎儿CHD发生率为26.4%(14/53),显著高于NT和DV均正常的胎儿的0.1%(2/1 894)(P<0.01),其敏感性、特异性为87.5%、98.0%,阳性预测率、阴性预测率为26.4%、88.9%。结论 NT增厚联合DV异常可以作为孕早期胎儿先天性心脏畸形的筛查指标。