遗传病是一类由于生殖细胞（精子、卵子）或受精卵内的遗传物质发生数量、结构或功能上的改变而发生的疾病。大多在儿童期即表现出症状。在现有医学科技水平上，一般难以治疗。因而其后果非常严重，有的早年缠病，也有的抱患终生。但是，有些遗传病虽不能根治，只要让儿童注意饮食摄取，却完全可以控制症状的发展，保证儿童健康地成长发育。
　　苯丙酮尿症
　　该病于1934年被发现并报告，是一种常染色体隐性遗传病。由于人体缺乏一种叫做苯丙氨酸羟化酶的代谢催化酶，使苯丙氨酸不能转化成为另一种叫做酪氨酸的氨基酸，而变成叫做苯丙酮酸的物质，部分随尿排出。但积蓄在血液和脑积液中的大量苯丙氨酸及其酮酸如果过多，可影响脑发育和脑功能，致使患儿智力低下、瘫痪，甚至死亡。早期诊断、早期治疗是控制本病的关键，如在婴儿出生后二三个月内进行治疗，可使智力发育正常。现在，全国各大城市的妇幼保健部门都能对新生儿提供筛查本病的服务，请家长务必不要麻痹大意，尽力做到及时诊断，以免贻误时机而造成终生的遗憾。
　　饮食防治：治疗该病的唯一有效方法，就是较长时间地限制患儿摄取含苯丙氨酸的食物，主要是限制蛋白质的摄入。一般的食物如大米、大白菜、土豆、羊肉等含苯丙氨酸较少，可长期食用。如经济条件允许，可以用特殊制备低苯丙氨酸水解蛋白作食品，另外辅加糖、脂肪、含蛋白质低的蔬菜、维生素及无机盐等。治疗时间从婴儿期持续到4～6岁为宜。
　　蚕豆病
　　数世纪前，地中海沿岸的很多居民每逢在蚕豆成熟季节进食蚕豆后，会出现全身黄疸，人们发现并重视时将此症称为蚕豆病。现在人们知道，所谓蚕豆病，事实上是人体红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和酪氨酸发生溶血。表现为全身黄疸、贫血、血红蛋白尿、发热、腰背酸痛等症状，严重时可出现血压降低、休克、尿闭以至肾功能衰竭，甚至死亡。该病在我国长江以南地区多见，且多发于9岁以下小儿。
　　饮食防治：该病原因主要是吃蚕豆或乳母吃蚕豆、药物过敏等。因此，这类患者要严格禁食蚕豆及其制品，同时避免服用易过敏的抗疟疾药、磺胺类药、镇痛消炎药等。
　　半乳糖血症
　　本病是一种常染色体隐性遗传病。由于人体磷酸半乳糖尿苷酸转移酶缺陷，致使1-磷酸半乳糖、半乳糖等不能利用，而在血液及组织内储积，从而损害身体。对于患有该症的小儿来说，一旦摄入乳糖、半乳糖则有可能引起肝硬化、白内障、脑损伤甚至死亡。
　　饮食防治：如果确诊孩子患有本病，为了预防它再度发生，必须完全停止乳类食品，如牛奶、羊奶、母乳等。可改用谷类食品如米粉、面粉或鱼粉等代乳品喂养，另加维生素、无机盐类等。这种饮食控制时间至少需要维持3年。
　　戊二酸尿症
　　1975年，美国费城儿童医院的研究员霍姆斯·莫顿发现，一个4岁的男孩尿中含有大量的戊二酸。至此，人类被发现又多了一种遗传性代谢病。该病是由于患儿不能制造某些酶，以致体内构成蛋白质的氨基酸中有两种无法分解，于是一种对身体有毒的代谢副产品戊二酸便会在体内聚集，导致神经系统和运动系统受到损害，如不治疗，可引起瘫痪和智力低下。
　　饮食防治：防治这种遗传性代谢失调病并不是很难，可在饮食方面采取下面几项措施：减少饮食中的蛋白质含量，多喝水，服用碳酸氢钠，口服维生素B12等都可以有利于戊二酸的排出。
　　分支酮酸尿症
　　这是一种常染色体隐性遗传病。患儿排出的尿有一种特殊的枫糖气味，故又名为“枫糖尿症”。在患者的血和尿中含有大量的分支氨基酸及相应的酮酸。这是因为患儿体内缺乏一种叫做酮酸脱氢酶或酮酸脱羧酶的物质，使分支氨基酸不能分解，滞留体内，毒害脑细胞，造成发育中的脑组织受损害。如不能及时治疗，患儿多在婴儿期死亡；存活者也有智力低下或有脑性瘫痪。
　　饮食防治：本病早期发现、早期治疗很重要。一般认为在脑损伤未出现以前，在出生后1～2周内进行饮食疗法，可以达到正常发育。但是要限制3种分支氨基酸的摄入量。在自然氨基酸中，3种分支氨基酸指缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸。这些氨基酸结构相似，代谢上也具有同样的或共同的途径，可被具共同底物特异性的酶所催化。要避免食用富含缬氨酸的甜南瓜、薄荷、甜菜和石榴；富含亮氨酸的椰子、木瓜和开心果；富含异亮氨酸的橄榄、杏仁、杏和核桃。必须用合成的氨基酸混合物做正常饮食。