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对14例受试者的卵泡刺激激素(FSH)受体基因进行了测试,14例包括4例正常对照;1个月4个同胞姊妹的家庭,其中2人为卵巢早熟(POF)患者;其余5例为POF病人,1便为行天性卵巢不发育患者。采用限制片段长度多态性(RFLP),聚合酶锭反应(PCR),单链构象多态性(SSC)和基因测序方法对受试者FSH受体基因的第1-4、9和10外显子作了检测。RFLP分析提示一些非特异性的变异可见于1例正常对照