探讨过氧化物酶体增殖激活受体γ（PPARγ）基因Rs1801282位点单核苷酸多态性（SNP）与饮茶型氟骨症的关系。
方法2012、2013年，采用横断面研究在内蒙古、青海、新疆16个典型饮茶型氟中毒病区，选取现场拍摄X线片进行氟骨症诊断的> 18岁成人作为调查对象，进行问卷调查，内容包括一般情况、日均砖茶水摄入量。采集调查对象的饮用茶水样品和尿样，采用离子选择电极法（WS/T 89-2006）进行砖茶氟和尿氟含量测定；采用X线扫描进行氟骨症诊断，根据《地方性氟骨症诊断标准》（WS/T 192-2007）将受检人群分为氟骨症组（病例组）和非氟骨症组（对照组）。采集静脉血5 ml，提取全血DNA，采用MassARRAY时间飞行质谱生物芯片系统进行PPARγ基因Rs1801282位点多态性检测，计算比值比（OR）和95%可信区间（CI）。
结果纳入本次分析共1 414人，其中病例组347人，对照组1 067人。经Hardy-Weinberg平衡检验，PPARγ基因Rs1801282位点在病例组和对照组人群及各民族中均达到遗传平衡（P均> 0.05）。PPARγ基因Rs1801282位点基因多态与饮茶型氟骨症无明显关联（OR值为0.991、95%CI：0.704~ 1.395，调整OR值为1.026、95%CI：0.707~ 1.489）。不同民族病例组和对照组人群PPARγ基因Rs1801282位点基因型（CC、CG+ GG）经二元Logistic回归分析，差异无统计学意义（藏族：OR值为1.400、95%CI：0.576~ 3.404，调整OR值为1.258、95%CI：0.474~ 3.340；哈萨克族：OR值为0.898、95%CI：0.516~ 1.562，调整OR值为0.936、95%CI：0.532~ 1.648；蒙古族：OR值为1.148、95%CI：0.508~ 2.594，调整OR值为1.644、95%CI：0.683~ 3.956；汉族：OR值为1.058、95%CI：0.451~ 2.482，调整OR值为0.959、95%CI：0.388~ 2.371；俄罗斯族：OR值为0.000、95%CI：0.000~ 0.000，调整OR值为0.000、95%CI：0.000~ 0.000）。
结论PPARγ基因Rs1801282位点SNP与我国饮茶型氟骨症不存在风险关联。