早孕期联合筛查法应用于唐氏综合征和18三体综合征的产前筛查

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wodelvtu
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目的 探讨早孕期联合筛查法在唐氏综合征与18三体综合征产前筛查的应用价值.方法 选择2016年1月至2019年6月间接受产前筛查的孕妇1276例,所有孕妇均进行血清学β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和超声胎儿颈项透明层厚度(NT)筛查,比较唐氏综合征和18三体综合征低危、高危孕妇早孕期血清β-hCG、PAPP-A及NT水平,分析单项筛查与联合筛查法对唐氏综合征和18三体综合征检出情况.结果 唐氏综合征和18三体综合征高危孕妇11-13w血清β-hCG、PAPP-A水平显著低于低危孕妇,NT水平显著高于低危孕妇(P<0.05).单项筛查及联合筛查法对唐氏综合征和18三体综合征的预测效果来看单项筛查与联合筛查法对唐氏综合征和18三体综合征检出率并无统计学差异(P>0.05),联合筛查法对唐氏综合征和18三体综合征的假阳性率显著低于单项筛查(P<0.05).结论 早孕期开展血清β-hCG、PAPP-A和超声NT联合筛查可以预测唐氏综合征和18三体综合征的风险,对于预防减少缺陷儿出生具有临床意义.
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