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目的
应用新一代测序技术（NGS）鉴别晚期胃癌组织中潜在的基因突变，从而指导晚期胃癌患者靶向用药。
方法选择2016年8月10日至2017年4月23日青岛大学附属医院就诊晚期胃癌患者31例，收集胃癌组织标本。对508个肿瘤相关基因的7 708个外显子以及19个常见重排基因的78个内含子进行碱基替换、缺失，拷贝数的改变和基因融合的检测。平均测序深度为470×。
结果所有患者标本中均检测到体细胞突变。其中9.7%（3/31）患者可以选择美国国立综合癌症网络（NCCN）指南中根据已鉴定的遗传改变（人类表皮生长因子受体2基因扩增和突变）批准的靶向药物。另有13例晚期胃癌患者标本中检测到其他基因突变（约占41.9%）。针对这些突变基因的靶向药物包括雷帕霉素靶蛋白（mTOR）抑制剂、聚腺苷二磷酸-核糖聚合酶（PARP）抑制剂、成纤维细胞生长因子受体（FGFR）抑制剂等。
结论基于NGS的靶向基因检测可能有助于识别可用的靶向药物，协助临床医生针对晚期胃癌实施个性化的靶向治疗。