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戈谢病4例诊治体会
戈谢病4例诊治体会
来源 :新医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:joui248369
【摘 要】
:
1 引言戈谢病(Gaucher病)又称葡萄糖脑苷脂病,是常染色体隐性遗传病.本病系基因突变而造成组织中的β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏,致使葡萄糖脑苷脂的水解发生障碍,在体内大量堆积而
【作 者】
:
陈永新
【机 构】
:
广东省人民医院儿科510100
【出 处】
:
新医学
【发表日期】
:
2001年6期
【关键词】
:
戈谢病
诊断
治疗
遗传病
葡萄糖脑苷脂病
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1 引言戈谢病(Gaucher病)又称葡萄糖脑苷脂病,是常染色体隐性遗传病.本病系基因突变而造成组织中的β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏,致使葡萄糖脑苷脂的水解发生障碍,在体内大量堆积而产生相应的临床症状.笔者近年收治4例,现结合文献谈谈诊治体会.
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