目的采用基因诊断技术为遗传性耳聋家庭查明病因,对再生育的家庭提供产前诊断服务,明确胎儿的基因型,同时提供遗传咨询。方法选取2013年1月-2015年9月该院接诊的4个均有1个极重度感音神经性耳聋患儿的家庭,其中3个家庭的父母双方均为听力正常的个体,另一个家庭父母双方均为极重度感音神经性耳聋患者。抽取先证者及其父母的静脉血并提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片对4个耳聋易感基因的9个突变进行分析,同时对耳聋基因芯片检测结果为杂合突变的病例进行GJB2和SLC26A4基因测序分析。明确受检者基因型后,对于有再生育需求的家庭,根据母亲妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取DNA,测定胎儿的基因型。对行产前诊断的新生儿进行随访。结果 4个家庭中,家庭1先证者为SLC26A4基因的复合杂合突变,父母双方均为杂合携带者;家庭2先证者为SLC26A4基因的复合杂合突变,父母双方均为SLC26A4基因的复合杂合突变;家庭3为GJB2基因的复合杂合突变,父母双方均为杂合携带者;家庭4先证者为SLC26A4基因的纯合突变,父母双方均为杂合携带者。产前诊断结果显示,家庭1和家庭3胎儿均携带母系突变,胎儿出生后随访听力正常;家庭4胎儿为突变携带者,未出生。结论遗传性耳聋的基因诊断结合产前诊断能有效防止聋儿的出生,是预防出生听力残疾的关键技术。