【摘 要】
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罕见病又称为孤儿病，是指患病率极低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。罕见病的发病率存在地区和民族间差异，在我国为1/10 000。全世界罕见病有7 000种，80%属遗传病。50%的罕见病患者在出生时或儿童期发病，30%的罕见病患儿在5岁前病逝，故罕见病亟需早诊、早治。罕见病的诊断包括临床实验室检查、家族史调查、染色体基因分析和DNA测序等。罕见病的治疗手段包括调节饮食、替代疗法、孤儿药治疗和基因
【机 构】
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上海市儿童医院(上海交通大学医学院附属儿童医院)上海交通大学医学遗传研究所
【基金项目】
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上海市临床重点专科项目（shslczdzk05705）；
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罕见病又称为孤儿病，是指患病率极低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。罕见病的发病率存在地区和民族间差异，在我国为1/10 000。全世界罕见病有7 000种，80%属遗传病。50%的罕见病患者在出生时或儿童期发病，30%的罕见病患儿在5岁前病逝，故罕见病亟需早诊、早治。罕见病的诊断包括临床实验室检查、家族史调查、染色体基因分析和DNA测序等。罕见病的治疗手段包括调节饮食、替代疗法、孤儿药治疗和基因治疗等，但目前90%的罕见病尚无有效治疗方法。近十年来，国际上针对罕见病的诊断和治疗技术已有很大进步。今后，我国在提高罕见病检测技术水平的同时，应进一步完善三级防治措施，加强罕见病孤儿药的自主研发，推进罕见病的防控和治疗。
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