【摘 要】
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目的检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本。用试剂盒提取基因组DNA，用PCR扩增SHH基因的调控元件"极化活性区调控序列"(zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS)，对PCR产物进行双向Sanger测序，以确定致病突变位点。结果该家系表现为典型的Ⅱ型轴前多指。基因检测结果提示家系中患者均
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院妇产科，辽宁省母胎医学重点实验室，沈阳 110004,中国医科大学附属盛京医院妇产科，辽宁省母胎医学重点实验室，沈阳 110004,四川大学生物治疗国家重点实验室，成都 610
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目的检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变。
方法收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本。用试剂盒提取基因组DNA，用PCR扩增SHH基因的调控元件"极化活性区调控序列"(zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS)，对PCR产物进行双向Sanger测序，以确定致病突变位点。
结果该家系表现为典型的Ⅱ型轴前多指。基因检测结果提示家系中患者均携带ZRS第105位的C>G杂合突变，在家系的正常成员及100例正常对照中均未发现相同的突变。
结论SHH基因调控元件ZRS内第105位C>G杂合突变是该家系的致病原因。
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