【摘 要】
：
目的通过检测1例中国Crigler-Najjar Ⅰ型综合征(CN-Ⅰ)患者及其家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)突变，分析该家系的基因遗传特点。方法研究对象为1个CN-Ⅰ先证者及其家系成员；健康对照人群为50例血清胆红素水平正常的足月新生儿。提取研究对象基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)法分别扩增UGT1A1基因的启动子及全部外显子，通过直接测序法检测UGT1A1基因突变
【机 构】
：
530021 南宁，广西医科大学第一附属医院儿科,530021 南宁，广西医科大学第一附属医院儿科,530021 南宁，广西医科大学第一附属医院儿科,530021 南宁，广西医科大学第一附属医院儿科,
论文部分内容阅读
目的通过检测1例中国Crigler-Najjar Ⅰ型综合征(CN-Ⅰ)患者及其家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)突变，分析该家系的基因遗传特点。
方法研究对象为1个CN-Ⅰ先证者及其家系成员；健康对照人群为50例血清胆红素水平正常的足月新生儿。提取研究对象基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)法分别扩增UGT1A1基因的启动子及全部外显子，通过直接测序法检测UGT1A1基因突变。
结果先证者及其流产胞妹UGT1A1基因第1外显子第715密码子发生了C>T纯合子无义突变，导致编码谷氨酰胺的密码子变为终止密码子(Q239X)，其余家系成员中4例为该突变的杂合子，1名第715密码子为野生型。该家系同时检测到另外2个位于UGT1A1第1外显子上的突变位点：TA盒插入突变和G71R(211G>A)错义突变。先证者及其流产胞妹为TA盒的A(TA)7TAA纯合突变，其余4例家系成员为该突变杂合子，1例为TA盒野生型；先证者的3例家系成员为G71R杂合突变，而先证者及另外3例家系成员为G71R野生型。第2～5外显子未检测出突变，50例健康对照新生儿未检测出以上突变。
结论Q239X纯合突变是本例Crigler-Najjar综合征家系的致死基因；协同G71R、A(TA)7TAA突变可能进一步降低UGT1A1酶活性，引起不同程度的胆红素代谢障碍。
其他文献
传统的初中语文教学方式单一,其已经不能适应新课改的需要.而多元化教学法丰富了初中语文教师的教学方式,使学生保持对语文学习的新鲜感,从而有利于激发其学习语文的兴趣.
对于初中语文散文,阅读是最基础也是最常用的学习形式,对学生发展语文素养起着重要的作用.从散文阅读教学的导入、引情、指要这三个方面的策略上展开探讨,主张散文的阅读教学
2009年以来,电子阅读器在全球市场由温和型上演转变为爆炸式井喷。2009年2月9日亚马逊发布Kindle升级版Kindle2,采用16级灰度显示屏,内置2GB容量,能够存储约1500本全文字格式
从选材、加工、评改三方面出发,由浅入深讲述写作与包饺子的相似之处及效法途径,最后还给师生写作教学提了新建议.
主题学习是一种以学生兴趣和需要为研究对象的学习模式,其通过一个或多个结构化的主题来展开,打破学科及教材的界限,能够有效地提升学生的学习效果.而在初中语文教学中,教师
语文老师是灵魂的“工程师”,而不是一个平庸的教书匠、教参的传声筒.蕴涵丰富人文知识的语文课堂,应该是生机盎然的.但是,如果教师不适应新时代语文教学改革发展的需要,课堂
新课改的推进,将传统文化在语文课程中的渗透列为重要教学内容.传统文化是中国五千年的非物质文化遗产的总称,它具有中国每个时代的特征,是经久不息的精神文化.在初中语文课
杜卡迪最近可谓红透半边天.rn先是在3月举行的MotoGP2016赛季卡塔尔揭幕战上,杜卡迪4号车手多维兹索驾驶GP16战车在与洛伦佐和马奎兹的缠斗中大放异彩,夺得第二的成绩(尽管在
目的探讨瘦素受体基因(rs1137101)多态性与儿童肥胖易感性的关系。方法检索PubMed数据库、Google学术搜索、万方数据库、中国知网全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库发表的有关瘦素受体基因多态性与儿童肥胖的病例对照研究文献，OR值及95%CI为效应指标，采用固定或随机效应模型进行合并分析，并进行偏倚评估。应用Stata/SE 12.0软件进行统计学处理。结果共纳入文献8篇，包
据英国《每日邮报》6月26日报道,澳大利亚一项新研究发现,常吃西兰花等十字花科食物有助于缓解哮喘。澳大利亚墨尔本大学的纳迪亚·马扎拉齐斯及其导师汤姆·卡拉吉安尼斯博