Crigler-Najjar综合征相关论文
目的 确定2例黄疸患儿的病因及基因突变类型.方法 根据黄疸诊疗思路确定2例患儿均为先天性高间接胆红素血症,分别采集2例患儿及其......
目的 分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异.方法 回顾性分析20......
研究背景尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）是参与胆红素结合和代谢的关键酶。UGT1A1基因突变可导致其转录和翻译水平下降,产物......
研究背景 Crigler-Najjar-Ⅰ综合征(CNS)是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性家族性黄疸,为先天性间接胆红素血症的最严重的一种.CNS......
Ⅱ型Crigler-Najjar综合征(CNS)与Gilbert综合征(GS)均属于遗传性高非结合胆红素血症,为常染色体隐性遗传性疾病.分子基础均为尿苷......
目的:本研究对一例新生儿高胆红素血症伴鱼鳞病的男性患儿进行病因学分析,并结合文献资料对患儿的临床特点及遗传学病因进行探讨.......
目的研究慢性非溶血性高胆红素血症患者及其父母UGT1A1突变情况。方法1例11岁男童，在除外溶血和甲状腺功能低下，根据其对苯巴比妥钠......
遗传性高胆红素血症是一类常染色体遗传病,多以黄疸为主要表现,但临床及相关化验室检查缺乏特异性,故疾病诊断非常困难。随着基因......
目的分析并确定一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变,并进行文献复习,为此......
患者，男，30岁。因皮肤、巩膜中度黄染、尿黄近30年就诊。该患者出生后即有皮肤、巩膜轻度黄染，后有尿黄，偶有乏力，且症状多于饥饿、疲劳......
新生儿高胆红素血症是新生儿期常见的临床症状,重度黄疸可引起新生儿胆红素脑病.临床上引起重度高胆红素血症的病因较多,病因以溶......
背景 Crigler-Najjar综合征(CNS)为罕见的胆红素代谢障碍性疾病，分为Ⅰ和Ⅱ两型，由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1)突......
Crigler-Najjar综合征(CNS)是先天性、非梗阻性、非溶血性、高未结合胆红素血症.其特征是肝细胞完全或接近完全缺乏尿嘧啶二磷酸葡......
目的:探讨Gilbert综合征（GS）和Crigler-Najjar综合征（CNS）相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1（UGT1A1）基因的突变特征及与临床的相关性。方......
目的通过检测1例中国Crigler-Najjar Ⅰ型综合征(CN-Ⅰ)患者及其家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)突变，分析该家系的......
目的利用高分辨熔解曲线技术，建立一种快速分子筛查UGT1A1基因缺陷相关的Gilbert (GS)和Crigler－Najjar综合征(CNS)的方法。方法方法......
目的总结克里格勒-纳贾尔综合征(CNS)Ⅰ型的亲属活体肝移植治疗效果。方法1例男性3月龄患儿,出生后4 d无明显诱因下出现皮肤、巩膜......
目的分析1个非溶血性未结合胆红素增高黄疸家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因突变情况。方法选择河南省濮阳市油田总医......
1病例资料患儿女性,年龄1月27天,因＂皮肤巩膜黄染54 d＂于2014年7月12日入院。出生后第3天发现皮肤巩膜黄染,并逐渐加重,于出生第9天......
【正】 1 病例报告病例1,男,32岁,农民。因皮肤巩膜黄染、尿黄32年,于2002年3月26日入院。患者出生后3～4d 家人发现其皮肤巩膜黄染,......
先天性非溶血性黄疸是黄疸性疾病中的一大类,除母乳性黄疸外,临床上相对罕见,多属遗传代谢类肝病,包括以非结合性胆红素升高为主的......
目的探讨采用分子遗传学检查诊断Criigler—Najjar综合征Ⅱ型的方法。方法在本科收治的3例高间接胆红素血症患者，抽取外周静脉血，提......
吴某，男，29岁，2000年9月20日住院。因饮酒后身、目、小便黄染10天入院。入院时食欲及精神尚好，无明显乏力及腹胀，大便调，舌质暗红，苔黄腻，......
研究背景Crigler-Najjar-Ⅰ综合征（CNS）是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性家族性黄疸,为先天性间接胆红素血症的最严重的一种。CNS-......
遗传性高未结合胆红素血症是以未结合胆红素升高为特征的遗传性疾病,临床常见的主要有Crigler-Najjar综合征Ⅰ型（CNS-Ⅰ）、CNS-Ⅱ和G......
遗传性非溶血性非结合型胆红素血症，又称先天性非溶血性黄疸。按照胆红素的升高程度可分为Gilbert综合征(Gilbert syndrome，GS)、Cri......
1病例资料患儿女性,13岁,藏族。因"皮肤巩膜黄染13年"于2018年12月13日入住本院。患者出生后即出现皮肤巩膜黄染至今,黄染偶可于进......
<正>Crigler-Najjar综合征(CNS)是由Crigler和Najjar于1952年首次报道而得名,是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine 5’-diph......
先天性高非结合胆红素血症包括Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)和Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS),目前研......
先天性高胆红素血症主要包括Gilbert综合征,Crigler-Najjar综合征Ⅰ和Ⅱ、进行性家族性胆汁淤积(PFIC),Dubin-Johnson综合征和Roto......
背景与目的高间接胆红素血症是一种常见的临床现象,影响了全球5%-10%的人口,然而,其遗传学机制尚未明确。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基......
Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)及Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS)均属于先天性非溶血性黄疸,是由于人体......
新生儿高胆红素血症是新生儿期常见的临床症状,重度黄疸可引起新生儿胆红素脑病。临床上引起重度高胆红素血症的病因较多,病因以溶......
目的探讨非溶血性高间接胆红素血症UGT1A1基因突变。方法 1例女性黄疸患儿,排除溶血、甲状腺功能低下后,光疗治疗有效,苯巴比妥治......
Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS)和Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)均为常染色体隐性遗传病[1],尿苷二磷......
