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目的
探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与煤工尘肺易感性的关系。
方法应用病例-对照的研究方法，以697例煤工尘肺患者为病例组，694例同单位、同工种、无尘肺的煤尘接触者为对照组；采用高千伏胸部x射线和体格检查确定病例和对照；采取外周静脉血，苯酚-氯仿萃取分离蛋白质，乙醇沉淀法提取DNA；根据中国人群HapMap database数据库查找SNP位点，采用ABI 7900实时PCR系统(Applied Biosystems, Foster City, CA, USA)对3个SNP位点进行基因型分型，用SDS等位基因分型软件来处理基因分型的结果。
结果3个SNP位点的基因型分布频率中，仅EPHX1(rs2234922)病例组和对照组在共显性模型(OR=0.22, 95%CI=0.06-0.79，P=0.020)、隐性模型(OR=0.23，95%CI=0.06-0.82，P=0.023)及相加模型(OR=0.75,95%CI=0.58-0.96，P=0.022)中的差异有统计学意义；对工龄和吸烟进行进一步的分层分析，发现不吸烟者携带EPHX1(rs2234922) GG基因型发生煤工尘肺的危险性明显降低(OR=0.10, 95%CI=0.01-0.83，P=0.033)。
结论EPHX1 (rs2234922)位点GG基因型降低了尘肺的易感性，在尘肺的发生发展中可作为一个保护性因素。